| Revista: | Universitas médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000354981 |
| ISSN: | 0041-9095 |
| Autores: | Morales Ortiz, Lisbeth1 Gelvez Moyano, Nancy1 Urrego, Luisa Fernanda1 Leiva, María Fernanda2 Olarte, Margarita1 Tamayo Fernández, Marta L1 |
| Instituciones: | 1Pontificia Universidad Javeriana, Instituto de Genética Humana, Bogotá. Colombia 2Universidad de Santander, Santander. Colombia |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 53 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 144-153 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado |
| Resumen en español | las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. uno de los más frecuentemente implicados es el gen de otoferlina (otoF). Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutación p.Q829X en el gen otoF en 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica. Materiales y métodos: Se seleccionó una población de 649 individuos para realizar la búsqueda de la mutación p.Q829X por medio de la técnica Pcr-rFlP. Resultados: Se identificaron 12 individuos con la mutación p.Q829X (12/649), que corresponden a una frecuencia del 1,8%. Conclusiones: la mutación p.Q829X es la más frecuente en el gen otoF, y la tercera luego de las mutaciones S199F y 35delg en el gen gJB2, causantes de sordera en la población analizada. Se observó variabilidad en el grado de pérdida auditiva en los individuos homocigotos para la mutación y presencia de neuropatía auditiva en el 62,5% de estos casos |
| Resumen en inglés | Hearing loss is 50-60% heritable. among this, non-syndromic hearing loss is predominant and more than 40 genes have been reported. one of the most frequently involved is otoF gene. Objective: to identify the frequency of mutation p.Q829X in otoF gene, in 649 colombian individuals with non-syndromic deafness. Materials and Methods: a total of 649 individuals were selected and screened for p.Q829X mutation using Pcr-rFlP analysis. Results: p.Q829X mutation was identified in 12 deaf individuals (12/649) corresponding to a frequency of 1,8%. Conclusions: p.Q829X mutation is the most common in otoF gene, and the third cause after S199F and 35delg mutations in gJB2 gene, of deafness in the analyzed population. Variability is observed in the degree of hearing loss in individuals homozygous for the mutation and auditory neuropathy is present in 62,5% of these cases |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Otorrinolaringología, Genética, Mutaciones, Pérdida auditiva, Sordera, Hipoacusia sensorineural |
| Keyword: | Medicine, Otolaryngology, Genetics, Mutations, Hearing loss, Deafness, Sensorineural hypoacusis |
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