Déficit de factor VII. Reporte de dos casos en el Servicio de Hematooncología Pediátrica del Hospital Universitario San Ignacio



Título del documento: Déficit de factor VII. Reporte de dos casos en el Servicio de Hematooncología Pediátrica del Hospital Universitario San Ignacio
Revista: Universitas médica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000327589
ISSN: 0041-9095
Autors: 1
2
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3
3
3
Institucions: 1Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá. Colombia
2Universidad Militar Nueva Granada, Hospital San Rafael, Bogotá. Colombia
3Pontificia Universidad Javeriana, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá. Colombia
Any:
Període: Ene-Mar
Volum: 51
Número: 1
Paginació: 86-93
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Revisión bibliográfica
Enfoque: Caso clínico, analítico
Resumen en español La deficiencia del factor VII es una enfermedad hemorrágica rara, causada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación; menos de 200 casos se han reportado desde que se describió por primera vez en 1951. Es un trastorno autonómico recesivo que puede afectar a varios miembros de una familia. Su prevalencia es de 1:500.000 (0,5% de todos los trastornos hereditarios de la coagulación) y su distribución es igual entre los sexos. El defecto está localizado en el cromosoma 13q34. Sólo los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, es decir, que son portadores de dos mutaciones diferentes, presentan manifestaciones hemorrágicas. Los heterocigotos son asintomáticos. El déficit puede ser cualitativo o cuantitativo. La forma de presentación clínica es variable y la seriedad de las hemorragias no guarda relación directa con los niveles de factor VII o su actividad. El cuadro clínico puede ser muy grave y se puede presentar hemorragia intracerebral temprana, hemartrosis o manifestaciones moderadas, dadas por sangrado mucocutáneo o hemorragia tras una intervención quirúrgica; algunos casos pueden cursar asintomáticos, a pesar de valores muy bajos de factor VII. El diagnóstico se hace mediante pruebas de coagulación, al encontrar un tiempo de protrombina prolongado con un tiempo parcial de tromboplastina normal y con la posterior cuantificación de factor VII disminuido (valores normales de 70 a 130%)
Resumen en inglés Factor VII deficiency is a rare hemorrhagic disease caused by the decrease or absence of this coagulation factor; no more than 200 cases have been reported since it was first discovered in 1951. It is an autosomal recessive disorder, which may affect several members of a family. Its prevalence is 1:500,000 (0.5% of all hereditary disorders of coagulation) and its distribution is the same in both genders. The defect is located on chromosome 13q34. Only homozygous or compound heterozygous individuals have different hemorrhagic manifestations. The heterozygotes are asymptomatic. The deficit may be qualitative or quantitative. The clinical manifestations are variable and the severity of bleeding is not directly related to factor VII titers or its activity. The clinical picture may be very severe, patients could present with an early intracerebral hemorrhage, hemarthrosis or moderate findings, given by mucocutaneous bleeding or bleeding after surgery, moreover in some cases it may be asymptomatic despite very low values of factor VII. The diagnosis is made by coagulation tests to find a prolonged prothrombin time with a normal PTT and the subsequent quantification of factor VII decreased (VN 70-130%)
Disciplines Medicina
Paraules clau: Hematología,
Terapéutica y rehabilitación,
Genética,
Factor VII,
Diagnóstico temprano,
Coagulación,
Hemorragia,
Etiología,
Manifestaciones clínicas,
Profilaxis
Keyword: Medicine,
Hematology,
Therapeutics and rehabilitation,
Factor VII,
Early diagnosis,
Coagulation,
Hemorrhage,
Etiology,
Clinical manifestations,
Prophylaxis,
Genetics
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