| Revista: | Universitas médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000323281 |
| ISSN: | 0041-9095 |
| Autors: | Gutiérrez Prieto, Sandra Janeth1 Torres López, Diana María2 Rey Cubillos, Jorge Arturo1 Briceño Balcázar, Ignacio2 |
| Institucions: | 1Pontificia Universidad Javeriana, Centro de Investigaciones Odontológicas, Bogotá. Colombia 2Pontificia Universidad Javeriana, Instituto de Genética Humana, Bogotá. Colombia |
| Any: | 2009 |
| Període: | Jul-Sep |
| Volum: | 50 |
| Número: | 3 |
| Paginació: | 346-355 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | Introducción. La etiología de la hendidura labio-palatina es compleja e involucra factores genéticos y ambientales. Además de la hendidura, numerosos estudios han reportado la presencia de anomalías dentales en asociación con varias formas de hendidura labial, palatina o ambas; entre estas anomalías se ha encontrado la prevalencia de agenesia dental. La idea de que los mismos factores etiológicos que causan la formación de la hendidura afectan el desarrollo de la dentición, es apoyada por varios autores que proponen al gen MSX1 como candidato para estos dos fenotipos. Una mutación nonsense (Ser104stop) en el exon 1 del gen MSX1 se encontró en una familia danesa, en la que unos miembros presentaban agenesia dental o hendidura palatina y otros presentaban las dos entidades asociadas. A pesar de que se han realizado varios estudios sobre anomalías dentales en pacientes con hendidura labio-palatina y existen estudios que confirman a MSX1 como un gen candidato tanto para hipodoncia como para hendiduras oro-faciales, la interpretación de los resultados ha sido muy compleja. Objetivo. Determinar la presencia de la mutación reportada en pacientes colombianos con hendidura labio-palatina e hipodoncia. Materiales y métodos. Se analizaron 30 pacientes, 22 con hendidura labio-palatina y 8 sólo con hipodoncia, y 60 controles sanos, mediante exámenes clínicos y radiográficos; se les tomaron muestras de sangre por venopunción, se extrajo el ADN y se realizó amplificaci ón por la técnica de PCR del exón 1. Posteriormente, se llevó a cabo un análisis de restricción. Resultados. De los pacientes con hendidura labio-palatina, 16 presentaron agenesias dentales fuera y dentro del área de hendidura, la mayoría fueron laterales y premolares superiores. La mayoría de los pacientes con hipodoncia únicamente, presentaron ausencias de incisivos. Además, presentaron otras anomal ías dentarias, como micrognatismo, dientes supernumerarios y prognatismo |
| Resumen en inglés | Introduction: The etiology of non-syndromic cleft lip palate is complex and involves genetic and environmental factors. Additional to the fissure itself, numerous studies have reported the presence of dental anomalies with various forms of cleft lip, cleft palate or both. The prevalence of dental agenesis has been found within these anomalies. The idea that the same etiology factors which cause the formation of the cleft affect the dental development is supported by various authors who propose the MSX1 gene to be the candidate for these two phenotypes. A nonsense mutation in the exon 1 of the MSX1 gene was found in a Danish family in which one of the members presented dental agenesis and/or cleft palate and others presented both entities. Although various studies have been associated reported with respect to dental anomalies in patients with nonsyndromic cleft lip palate and there are studies which confirm MSX1 as a candidate gene for hypodontia and orofacial fissures, the interpretation of the results has been very complex. Objective: To determine the presence of the mutation reported in Colombian patients with nonsyndromic cleft lip palate and hypodontia. Materials and methods: 30 patients, 22 with non-syndromic cleft lip palate and 8 with only hypodontia and 60 healthy patients were clinically and radiographically analyzed. Blood samples were taken through venopunction, the DNA was extracted and the PCR technique was utilized. Afterwords, the restriction analysis was carried out. Results: 16 patients with non-syndromic cleft lip palate presented dental agenesis within and out of the area of the fissure, being the majority superior laterals and premolars. Patients with hypodontia had absence of incisors. Additionally other dental anomalies were presented like micrognathism, supernumerary teeth and mandibular prognathism. The restriction analyses showed the presence of the restriction area in the exon 1 of the MSX1 gene in healthy and affected patients |
| Disciplines | Medicina, Biología |
| Paraules clau: | Odontología, Genética, Reproducción y desarrollo, Mutaciones, Labio y paladar hendido, Agenesia dental, Hipodoncia |
| Keyword: | Medicine, Biology, Dentistry, Genetics, Reproduction and development, Mutations, Cleft lip and palate, Dental agenesis, Hypodontia |
| Text complet: | Texto completo (Ver PDF) |
