| Revista: | Universitas médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000359772 |
| ISSN: | 0041-9095 |
| Autores: | Guatibonza, Yenny P1 Rodríguez, Rafael Eduardo2 Córdoba, Juan Pablo3 Zarante, Ignacio1 |
| Instituciones: | 1Pontificia Universidad Javeriana, Instituto de Genética Humana, Bogotá. Colombia 2Clínica de Occidente, Unidad Renal, Bogotá. Colombia 3Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Bogotá. Colombia |
| Año: | 2013 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 54 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 53-68 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética común que consiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazan el parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. La PKD tiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y autosómico recesivo. La forma autosómica dominante es más común y menos grave que la autosómica recesiva. Se conoce que la PKD es causada por mutación en varios loci humanos. La forma autosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes (PKD1 y PKD2); en tanto que la forma autosómica recesiva solo tiene un gen causal (PKHD1). Existen numerosas publicaciones que buscan explicar la fisiopatología de la enfermedad. Esto refleja un esfuerzo internacional por comprender la naturaleza de la enfermedad, para desarrollar terapias que eviten la aparición de los quistes o la progresión de los que ya están instaurados. El objetivo de esta revisión es difundir el conocimiento que se tiene hasta el momento, acerca de la enfermedad renal poliquística. Por lo tanto, realizamos un breve recuento de las características clínicas de la enfermedad y el tratamiento actual disponible |
| Resumen en inglés | Polycystic Kidney Disease (PKD) is a common genetic condition, which is characterized by gradual appearance of multiple cysts in the kidneys; this causes the destruction of renal parenchyma leading to chronic renal disease. PKD has two patterns of inheritance: autosomal dominant and autosomal recessive. The autosomal dominant form is more common and less severe than the autosomal recessive. It is known that PKD is caused by mutation in several human loci. The autosomal dominant form can be caused by mutations in 2 different genes (PKD1 and PKD2). The autosomal recessive form has only one causal gene (PKHD1). There are numerous publications worldwide that seek to explain the pathophysiology of the disease; this reflects an international effort to understand the nature of the disease, to develop therapies to prevent the appearance of cysts or the progression of those already existent lesions. The objective of this review is to update the knowledge we have so far, about polycystic kidney disease therefore we decided to conduct a brief review of the clinical features of disease and the treatment available today |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Nefrología, Genética, Enfermedades hereditarias, Enfermedad renal poliquística, Hipertensión, Enfermedad renal terminal |
| Keyword: | Medicine, Nephrology, Genetics, Hereditary diseases, Polycystic kidney disease, Hypertension, Terminal renal disease |
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