| Revista: | Universidad médica pinareña |
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| Número de sistema: | 000533121 |
| ISSN: | 1990-7990 |
| Autors: | Carvajal Gavilanes, John Sebastián1 Plazarte Mullo, José Andrés1 Silva Mata, Marcia Alexandra1 |
| Institucions: | 1Universidad Regional Autónoma de Los Andes, Ambato, Tungurahua. Ecuador |
| Any: | 2023 |
| Volum: | 19 |
| Paginació: | 960-960 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Resumen en inglés | Introduction: mucopolysaccharidoses are a group of rare and innate disorders caused by the dysfunction or absence of lysosomal enzymes involved in the degradation of mucopolysaccharides or also called glycosaminoglycans.Objective: to describe clinical, diagnostic and therapeutic aspects of mucopolysaccharidosis.Method: a narrative bibliographic review was carried out, using the synthetic and historical-logical analytical methods, by analyzing the articles retrieved from the SciELO, Scopus and ClinicalKey databases. Filters were used for the selection of articles in English and Spanish languages; as well as articles published in the period 2018 to 2023. A total of 110 references addressing the main clinical epidemiological characteristics of the disease in question were selected.Results: mucopolysaccharidosis generally occurs in 1 in 28,000 live newborns; it is of autosomal recessive inheritance where mucopolysaccharidosis type II has X-linked inheritance. The characteristics of mucopolysaccharidosis are varied due to disseminated organ involvement; among the most visible are short stature, large head, microscopic face, thick lips and eyebrows, large eyes with corneal opacity, developmental or psychomotor delay with progressive neurological involvement.Conclusions: Mucopolysaccharidoses are a group of inherited metabolic diseases. In mucopolysaccharidosis an adequate diagnosis is essential to improve the life expectancy of patients. The treatment of mucopolysaccharidosis is based on reducing the progression of the disease with the consequent improvement of the patient's quality of life. |
| Resumen en español | Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.Objetivo: describir aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la mucopolisacaridosis. Método: se realizó una revisión bibliográfica narrativa, utilizando los métodos analíticos sintetico e histórico lógico, mediante el análisis de los artículos recuperados desde las bases de datos SciELO, Scopus y ClinicalKey. Se emplearon filtros para la selección de artículos en los idiomas inglés y español; así como artículos publicados en el periodo 2018 a 2022. Se seleccionaron un total de 110 referencias que abordaban las principales características clínico epidemiológicas de la enfermedad en cuestión.Resultados: generalmente la mucopolisacaridosis, se presenta de en 1 de cada 28 000 recién nacidos vivos; es de herencia autosómica recesiva donde la mucopolisacaridosis tipo II tiene herencia ligada al cromosoma X. Las características de la mucopolisacaridosis son variadas debido a la afectación diseminada de los órganos; entre las más visibles se encuentran la baja estatura, cabeza grande, cara microscópica, labios y cejas gruesas, ojos grandes con opacidad corneal, retraso del desarrollo o psicomotor con una afectación progresiva a nivel neurológicoConclusiones: las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. En la mucopolisacaridosis un adecuado diagnóstico es imprescindible para mejorar la esperanza de vida de los pacientes. El tratamiento de la mucopolisacaridosis se basa en disminuir la progresión de la enfermedad con la consiguiente mejoría de la calidad de vida del paciente. |
| Disciplines | Medicina, Medicina, Medicina |
| Paraules clau: | Mucopolisacaridosis, Glicosaminoglicanos, Enzimas, Calidad de Vida., Metabolismo y nutrición, Diagnóstico, Terapéutica y rehabilitación |
| Keyword: | Mucopolysaccharidosis, Glycosaminoglycans, Enzymes, Quality of Life. |
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