| Revista: | Sao Paulo medical journal |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000349816 |
| ISSN: | 1516-3180 |
| Autors: | Pandey, Sanjay1 Mishra, Rahasya Mani2 Pandey, Sweta1 Shah, Vineet3 Saxena, Renu1 |
| Institucions: | 1All India Institute of Medical Sciences, Department of Hematology, Nueva Delhi, Delhi. India 2Awadhesh Pratap Singh University, Department of Environmental Biology, Rewa, Madhya Pradesh. India 3All India Institute of Medical Sciences, Department of Biochemistry, Nueva Delhi, Delhi. India |
| Any: | 2012 |
| Període: | Jul |
| Volum: | 130 |
| Número: | 4 |
| Paginació: | 248-251 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado, analítico |
| Resumen en inglés | OBJECTIVE: Hemoglobin (Hb) D hemoglobinopathies are widespread diseases in northwestern India and usually present with mild hemolytic anemia and mild to moderate splenomegaly. The heterozygous form of Hb D is clinically silent, but coinheritance of Hb D with Hb S or beta-thalassemia produces clinically significant conditions like thalassemia intermedia of moderate severity. Under heterozygous conditions with coinheritance of alpha and beta-thalassemia, patients show a degree of clinical variability. Thus, our aim was to molecularly characterize the Hb D trait among individuals who were clinically symptomatic because of co-inheritance of alpha deletions or any beta-globin gene mutations. DESIGN AND SETTING: This was a cross-sectional study conducted in an autonomous tertiary-care hospital. METHODS: Complete blood count and red cell indices were measured using an automated cell analyzer. Quantitative assessment of hemoglobin Hb F, Hb A, Hb A2 and Hb D was performed by means of high performance liquid chromatography (HPLC). DNA extraction was done using the phenol-chloroform method. Molecular analyses on common alpha deletions and common beta mutations were done using the Gap polymerase chain reaction and Amplification Refractory Mutation System, respectively. RESULTS: We evaluated 30 patients and found clinical variation in the behavior of Hb D traits. In six patients, the Hb D traits were clinically symptomatic and behaved like those of thalassemia intermedia. Molecular characterization showed that three out of these six were IVS-1-5 positive. CONCLUSIONS: HPLC may not be the gold standard for diagnosing symptomatic Hb D Punjab traits. Hence, standard confirmation should include molecular studies |
| Resumen en portugués | OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente significativas, como talassemia intermediária de gravidade moderada. Em condição heterozigótica com co-herança de alfa e beta-talassemia, pacientes mostram variabilidade clínica. Assim, nosso objetivo foi a caracterização molecular dos traços da Hb D em individuos clinicamente sintomáticos, devido à co-herança de deleções de alfa ou quaisquer mutações gênicas de beta-globina. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal; realizado em um hospital de cuidado terciário autônomo. MÉTODOS: Hemograma completo e índices de células vermelhas foram medidos pelo analisador automatizado de células. Avaliação quantitativa de hemoglobina Hb F, Hb A, Hb A2 e Hb D foi realizada por cromatografia líquida de alta eficiência. Extração de DNA foi feita pelo método de fenol-clorofórmio. Estudo molecular para deleções comuns de alfa e mutações comuns de beta foi feito por Gap-reação em cadeia da polimerase e amplificação refratária de mutação, respectivamente. RESULTADOS: Avaliamos 30 pacientes e verificamos variação clínica no comportamento dos traços da Hb D. Em seis pacientes, os traços da Hb D foram clinicamente sintomáticos e se comportavam como os de talassemia intermédia. A caracterização molecular mostrou que três desses seis pacientes eram IVS-1-5 positivos. CONCLUSÕES: HPLC pode não ser o padrão ouro para o diagnóstico de traços de Hb D Punjab sintomáticos. Assim, a confirmação padrão ouro deve incluir estudos moleculares |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Diagnóstico, Hematología, Genética, Hemoglobinopatías, Hemoglobina D, Cromatografía líquida, Talasemia, Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Hematology, Genetics, Hemoglobinopathies, Hemoglobin D, Liquid chromatography, Thalassemia, Polymerase chain reaction (PCR) |
| Text complet: | Texto completo (Ver HTML) |
