Contribución de la Universidad de Carabobo, Sede Aragua al diagnóstico molecular y atención de pacientes con enfermedades genéticas



Título del documento: Contribución de la Universidad de Carabobo, Sede Aragua al diagnóstico molecular y atención de pacientes con enfermedades genéticas
Revista: Salus
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000342953
ISSN: 1316-7138
Autors: 1
2
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3
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Institucions: 1Universidad Pedagógica Experimental Libertador, Maracay, Aragua. Venezuela
2Universidad de Carabobo, Laboratorio de Genética Humana, Maracay, Aragua. Venezuela
3Universidad de Carabobo, Laboratorio de Biología Molecular, Maracay, Aragua. Venezuela
Any:
Volum: 12
Paginació: 124-129
País: Venezuela
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado
Resumen en español Durante las últimas décadas en los países desarrollados ha ocurrido un descenso en las principales causas de mortalidad infantil; mientras que las anomalías congénitas y las enfermedades de origen genético, han pasado a ocupar un lugar prominente como problema de salud pública; esta tendencia se observa también en países en vías de desarrollo, como es el caso de Venezuela, donde ya se ha descrito la existencia de varios focos geográficos de enfermedades genéticas. En este trabajo se presenta un resumen sobre parte de la contribución que dos equipos de investigadores de la Universidad de Carabobo Sede Aragua, han realizado en cuanto al diagnóstico molecular y la atención de pacientes con enfermedades genéticas de la Región Centro Occidental de Venezuela
Resumen en inglés During the last decades there has been a decrease of the principal causes of infant mortality in developed countries, whereas congenital anomalies and genetic disease have become a prominent problem in public health. This tendency is also observed in developing countries, as it is the case of Venezuela, where there has already been described the existence of several geographical focus of genetic diseases. In this study is shown a summary on a part of the contribution that two researcher teams of the Universidad de Carabobo Sede Aragua, have carried out for the application of molecular diagnostic and attention of genetic diseases in patients from the Western - Center Region of Venezuela
Disciplines Medicina
Paraules clau: Diagnóstico,
Salud pública,
Genética,
Enfermedades genéticas,
Fibrosis quística,
Anemia drepanocítica,
Microsatélites,
Cromosoma Y
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Public health,
Genetics,
Genetic diseases,
Cystic fibrosis,
Drepanocytic anemia,
Microsatellites,
Chromosome Y
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