ATM polymorphisms IVS24-9delT, IVS38-8T>C, and 5557G>A in Mexican women with familial and/or early-onset breast cancer



Título del documento: ATM polymorphisms IVS24-9delT, IVS38-8T>C, and 5557G>A in Mexican women with familial and/or early-onset breast cancer
Revista: Salud pública de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000373318
ISSN: 0036-3634
Autors: 1
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Institucions: 1Universidad Autónoma de Coahuila, Centro de Investigación Biomédica, Torreón, Coahuila. México
Any:
Període: Mar-Abr
Volum: 56
Número: 2
Paginació: 206-212
País: México
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado, analítico
Resumen en español Objetivo. Evaluar si en la población mexicana las frecuencias de los polimorfismos IVS-9delT, IVS38-8T>C y 5557G>A en casos de cáncer de mama y en controles sanos son diferentes de las encontradas en otros países. Material y métodos. Los polimorfismos IVS24-9delT, IVS38-8T>C y 5557G>A fueron analizados mediante PCR-RFLPs en 94 pacientes con CM de tipo familiar o de inicio temprano y 97 testigos seleccionadas de forma aleatoria. El análisis de la frecuencia alélica se hizo mediante χ2 y equilibrio de Hardy-Weinberg. Resultados. Las frecuencias de heterocigotos fueron 5557G>A, 13% de casos, 0% de testigos (p=0.0009); IVS24-9delT, 21% de casos, 8% de testigos (p=0.0l22); IVS38-8T>C, sólo un caso. 5557G>A y IVS24-9delT fueron más frecuentes en casos que en testigos. Las frecuencias alélicas encontradas en 5557G>A son similares a las descritas por González-Hormazábal en Chile. Conclusión. La similitud de resultados en este polimorfismo entre la población chilena y mexicana puede ser debida a que ambas son mestizas con un componente amerindio-español. Las diferencias encontradas podrían explicarse porque la población chilena tiene mayor componente europeo que la mexicana
Resumen en inglés Objective. To assess whether in Mexican population the frequencies of ATM polymorphisms IVS24-9delT, IVS38-8-T>C, and 5557G>A in breast cancer (BC) cases and healthy controls were different from those found in other countries. Materials and methods. Frequencies of polymorphisms conferring BC risk IVS24-9delT, IVS38-8T>C, and 5557G>A were analyzed by PCR-RFLP in 94 patients with familial and/or early onset BC, and 97 healthy controls randomly selected. Allele frequencies analysis was done using χ2 and Hardy-Weinberg test. Results. Frequencies of heterozygous were: for 5557G>A, 13% cases, 0%controls (p=0.0009); for IVS24-9delT, 21% cases, 8% controls (p=0.0122); for IVS38-8T>C, only one case. 5557G>A and IVS24-9delT were more frequent in cases than in controls. The allelic frequencies found in 5557G>A are similar to those described by González-Hormazábal in Chile. Conclusion. The similarity of results in this polymorphism between Chilean and Mexican populations may be due to both being crossbred with an Amerindian-Spanish component, while differences may be due to fact that Chilean population has a greater European component than Mexican's
Disciplines Medicina
Paraules clau: Oncología,
Salud pública,
Genética,
Ataxia telangiectasia,
Cáncer,
Mama,
Polimorfismos de nucleótido único (SNPs)
Keyword: Medicine,
Oncology,
Public health,
Genetics,
Ataxia telangiectasia,
Cancer,
Breast,
Single nucleotide polymorphism (SNPs)
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