| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000449081 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Moreno Giraldo, Lina Johanna1 Ramírez Ramírez, Stephany2 Arturo Terranova, Daniela2 Satizábal Soto, José María3 |
| Instituciones: | 1Universidad Santiago de Cali, Cali, Valle del Cauca. Colombia 2Universidad del Valle, Cali, Valle del Cauca. Colombia 3Universidad del Valle, Grupo de Investigación Enfermedades Congénitas del Metabolismo, Cali, Valle del Cauca. Colombia |
| Año: | 2020 |
| Periodo: | Nov-Dic |
| Volumen: | 87 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 221-226 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: La enfermedad de Camurati-Engelmann es una displasia ósea esclerosante autosómica dominante, se estima en 1:1,000,000 de personas, con aproximadamente 300 casos reportados en el mundo. Las mutaciones en el gen TGFB1 se han asociado con el desarrollo de la enfermedad. El objetivo es describir clínica y molecularmente a una lactante colombiana con la enfermedad. Caso clínico: Paciente femenino de 22 meses, producto del primer embarazo de padres no consanguíneos sin historia familiar de enfermedades, con cuadro clínico de debilidad en extremidades, signos de compromiso de sistema osteo-artro-neuromuscular, sospechando displasia ósea. Se realizó estudio molecular mediante secuenciación de exoma completo y estudio genómico-bioinformático utilizando tecnología in-silico, encontrando una mutación missense (c.466C>T;p.Arg156Cys) en el gen TGFB1; por bioinformática se determinó que esta variante genética tenía significado clínico patogénico. Conclusión: Este caso proporciona datos actualizados de la enfermedad de Camurati-Engelmann, resaltando la importancia de las técnicas genómicas y bioinformáticas para el diagnóstico |
| Resumen en inglés | Introduction: Camurati-Engelmann disease is an autosomal dominant sclerosing bone dysplasia, estimated at 1:1,000,000 people, with approximately 300 cases reported worldwide. Mutations in TGFB1 gene have been associated with the development of the disease. The objective is to describe clinically and molecularly a Colombian infant with this disease. Clinical case: 22-month-old female patient, daughter of the first pregnancy of non-consanguineous parents, with no family history of diseases. The clinical picture consisted of limb weakness, signs of compromise of the osteo-arthro-neuromuscular system, hence, bone dysplasia was suspected. Molecular study by complete exome sequencing and genomic-bioinformatics study, using in-silico technology, was performed. A missense mutation (c.466C> T; p.Arg156Cys) was found in the TGFB1 gene; by bioinformatics, it was determined that this genetic variant had pathogenic clinical significance. Conclusion: This case provides data from the Camurati-Engelmann disease, highlighting the importance of genomic and bioinformatics techniques for its diagnosis |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Exoma, Enfermedad de Camurati-Engelmann, Contractura muscular, Lactantes, Malformación osteo-artro-neuromuscular, Secuenciación génica |
| Keyword: | Pediatrics, Genetics, Exome, Camurati-Engelmann disease, Muscle contracture, Infants, Osteo-arthro-neuromuscular malformation, Gene sequencing |
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