| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000449079 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autors: | Fernández Ruiz, Lorena1 Ariza Jiménez, Ana Belén1 Cámara Moraño, Carmen De la1 |
| Institucions: | 1Hospital Universitario Reina Sofía, Unidad de Gestión Clínica de Pediatría, Córdoba. España |
| Any: | 2020 |
| Període: | Nov-Dic |
| Volum: | 87 |
| Número: | 6 |
| Paginació: | 232-235 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | La diabetes mellitus neonatal (DMN) suele debutar antes de los seis meses de vida, la cual puede ser permanente o transitoria. Actualmente, se conocen más de 20 causas genéticas que condicionan su variabilidad fenotípica y su manejo terapéutico. Presentación de dos casos clínicos: El primer caso fue un recién nacido con diagnóstico de DMN transitoria, siendo como hallazgo casual la presencia de hiperglucemia. Se identificó una mutación en uno de los genes que codifican las subunidades del canal de potasio sensible a ATP (KATP). Este paciente tuvo buena respuesta a glibenclamida. El segundo caso desarrolló una DMN transitoria secundaria a una alteración del 6q24, pero además presentó coartación de aorta, malformación de vías urinarias y cerebral. La elevación de glucemia se mantuvo bajo control con insulina. Conclusiones: Estos dos casos ilustran la variabilidad que puede presentar la DMN, su distinta evolución y manejo terapéutico, así como la importancia del papel de la genética molecular para el diagnóstico y tratamiento |
| Resumen en inglés | Neonatal diabetes mellitus (NMD) usually onset before six months of life, which can be permanent or transitory. Currently, more than 20 genetic causes are known that determine its phenotypic and treatment variability. Presentation of two clinical cases: The first case was a newborn with a diagnosis of transient DMN, in whom hyperglycemia was an accidental finding. A mutation was identified in one gene which encodes some subunities of the ATP-sensitive K channel (KATP). This patient had a good response to glibenclamide. The second newborn developed a transient NMD secondary to a 6q24 mutation, but this patient also presented aortic coarctation, urinary tract and brain malformations. The hyperglycemia was treated with insulin. Conclusions: These two cases illustrate the variability that can occur in DMN, both with different evolution and therapeutic management, as well as the need of molecular genetics for diagnosis and treatment |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Pediatría, Endocrinología, Infantes, Diabetes mellitus, Diabetes monogénica, Mutación genética, Canales iónicos, Insulina, Sulfanilurea |
| Keyword: | Pediatrics, Endocrinology, Infants, Diabetes mellitus, Monogenic diabetes, Gene mutations, Ion channels, Insulin, Sulfonylurea |
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