Caso familiar de ictiosis laminar



Título del documento: Caso familiar de ictiosis laminar
Revista: Revista mexicana de pediatría
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000458294
ISSN: 0035-0052
Autors: 1
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Institucions: 1Instituto de Salud del Estado de México, Hospital General de Cuautitlán "General José Vicente Villada", Cuautitlán, Estado de México. México
Any:
Període: Mar-Abr
Volum: 86
Número: 2
Paginació: 71-74
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, descriptivo
Resumen en español El término “bebé colodión” hace referencia a una presentación clínica al nacimiento de grupo diagnóstico llamado ictiosis congénita que tiene un tipo de herencia autosómica recesiva. Se presenta un caso de recurrencia de ictiosis congénita en una misma familia, lo cual es una condición poco informada. Caso clínico: Recién nacida (RN) de 37 semanas de gestación, producto de la segunda gesta. Padres consanguíneos en cuarto grado. La primera hija tuvo diagnóstico de ictiosis y falleció a los tres meses. La actual RN fue hospitalizada en la Unidad de Neonatología ya que al nacimiento se detectó una membrana colodión en la piel, sugestiva de una forma de ictiosis congénita; al no presentar láminas de queratina, se estableció el diagnóstico clínico de ictiosis tipo laminar. Se manejó con precauciones de contacto, analgesia y lubricación de la piel. Evolucionó con descamación y aumento de las fisuras, que posteriormente empezaron a disminuir y quedó una membrana residual; egresó sin problemas. Conclusiones: La ictiosis congénita es una condición rara, pero que con los datos clínicos y antecedentes se puede llegar al diagnóstico clínico. El asesoramiento genético es primordial para que las familias conozcan el riesgo de presentación en su descendencia
Resumen en inglés Introduction: “Collodion baby” refers to a group called congenital ichthyosis, which has an autosomal recessive inheritance. We present a recurrent case of congenital ichthyosis in the same family, which rarely occurs. Clinical case: Female newborn of 37 weeks gestation, product of second pregnancy. Parents were consanguineous, in fourth grade. Their first daughter was diagnosed with ichthyosis and died three months later. The current newborn was hospitalized in the Neonatal Unit since at birth a skin collodion membrane was detected. With this condition it was suspected a form of congenital ichthyosis, probably of the laminar ichthyosis type. The patient was handled with precautions of contact, analgesia and lubrication of the skin. She evolved with peeling and increased fissures, which subsequently began to decrease and a residual membrane remained; she was discharged from the hospital without problems. Conclusions: Congenital ichthyosis is a rare condition, but since it has certain particular clinical data, the diagnosis can be reached. Genetic counseling is essential for families to know the risk of presentation in their offspring
Disciplines Medicina
Paraules clau: Dermatología,
Genética,
Pediatría,
Genodermatosis,
Bebé colodión,
Ictiosis congénita,
Ictiosis laminar
Keyword: Dermatology,
Genetics,
Pediatrics,
Genodermatosis,
Collodion baby,
Congenital ichthyosis,
Laminar ichthyosis
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