Relación entre los polimorfismos funcionales de nucleótido único del TGF-β1 y el glaucoma primario de ángulo abierto en una población mexicana
Título del documento: Relación entre los polimorfismos funcionales de nucleótido único del TGF-β1 y el glaucoma primario de ángulo abierto en una población mexicana
Revista: Revista mexicana de oftalmología
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000452564
ISSN: 0187-4519
Autors: 1
1
2
2
1
3
1
Institucions: 1Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Zapopan, Jalisco. México
2Instituto Oftalmológico Guillermo Avalos Urzúa, Guadalajara, Jalisco. México
3Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México
Any:
Període: Jul-Ago
Volum: 96
Número: 4
Paginació: 147-154
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español Objetivo: La asociación entre el factor de crecimiento transformante beta 1 (TGF-β1) y el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) ha sido poco estudiada. El objetivo de este estudio fue buscar una asociación entre polimorfismos de nucleótido único (PNU) del gen del TGF-β1, -509C/T (rs1800469), -800G/A (rs1800468) y +915G/C (rs1800471) con el GPAA en una población mexicana. Método: Los PNU fueron genotipados usando la prueba de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Se utilizaron las pruebas de χ2 y análisis de regresión logística para buscar asociaciones entre las frecuencias alélicas, genotípicas, haplotípicas y en base a modelos (dominante, recesivo, codominante y sobredominante) y el GPAA. Resultados: Se incluyeron 237 sujetos, de los cuales 135 eran pacientes diagnosticados de GPAA y 102 controles. El alelo menor del PNU -800G/A aument significativamente el riesgo de GPAA (odds ratio [OR]: 3.38; intervalo de confianza [IC]: 1.46-8.23; p = 0.0051). Asimismo, en el análisis basado en modelos, el codominante (OR: 3,29; IC: 1,18-9,14; p = 0.018), el dominante (OR: 3.46; IC: 1.36-8.82; p = 0.0046) y el sobredominante (OR: 3.18; IC: 1.14-8.82; p = 0.016) mostraron un riesgo aumentado de GPAA con los genotipos GA, GA-AA y GA, respectivamente. Por otro lado, el PNU -509C/T otorgó protección en el modelo sobredominante (OR: 0.55; IC: 0.32-0.94; p = 0.028) con el genotipo CT. El análisis de haplotipos demostró que portar el alelo C del -509C/T, el alelo A del -800G/A y el alelo C del +915G/C aumentó el riesgo de padecer GPAA (OR: 2.74; IC: 1.20-6.25; p = 0.018). Conclusiones: El PNU asociado a la infraexpresión (-800G/A) del TGF-β1 se asoció a riesgo de GPAA, mientras que el PNU asociado a la sobreexpresión (-509C/T) se asoció a la protección. Estos resultados podrían sugerir nuevos planteamientos en el funcionamiento del microambiente de la malla trabecular
Resumen en inglés Objective: The association between transforming growth factor beta 1 (TGF-β1) and primary open angle glaucoma (POAG) has been scarcely studied. The aim of this study was to explore the association between functional single nucleotide polymorphisms (PNU) in the TGF-β1 gene; -509C/T (rs1800469), -800G/A (rs1800468) and +915G/C (rs1800471) with POAG in a Mexican population. Method: The PNUs were genotyped by real time polymerase chain reaction. Allelic, genotypic, haplotypic and model-based (dominant, recessive, codominant and overdominant) associations of the PNUs with POAG were analyzed with Chi square test and logistic regression. Results: 237 non-related Mexican subjects were included; 135 were POAG patients and 102 were control subjects. The minor allele from the -800G/A PNU conferred a significant risk for POAG (oddsratio [OR]: 3.38; confidence interval [CI]: 1.46-8.23; p = 0.0051). Concurrently, in the model-based analysis, the codominant (OR: 3.29; CI: 1.18-9.14; p = 0.018), dominant (OR: 3.46; CI: 1.36-8.82; p = 0.0046) and overdominant models (OR: 3.18; CI: 1.14-8.82; p = 0.016) showed an increase in POAG risk with the GA, GA-AA and GA genotypes, respectively. Besides, the -509C/T PNU conferred protection in the overdominant model (OR: 0.55; CI: 0.32-0.94; p = 0.028) with the CT genotype. Haplotype analysis showed that carrying the C allele from the -509C/T, the A allele from the -800G/A, and the C allele from the +915G/C PNU, conferred an increased risk of POAG (OR: 2.74; CI: 1.20-6.25; p = 0.018). Conclusions: The PNU related to under expression (-800 G/A) of TGF-β1 was associated with risk of POAG while the PNU related to overexpression (-509C/T) with protection. These results may suggest new insights into the microenvironment of the trabecular meshwork
Disciplines Medicina
Paraules clau: Oftalmología,
Genética,
Glaucoma de ángulo abierto,
Factor de crecimiento transformante,
Polimorfismo de nucleótido único
Keyword: Ophthalmology,
Genetics,
Open angle glaucoma,
Transforming growth factor,
Single nucleotide polymorphism (SNPs)
Text complet: Texto completo (Ver HTML) Texto completo (Ver PDF)