Association between polymorphism in the AKT1 gene and type 2 diabetes mellitus in a mexican population



Título del documento: Association between polymorphism in the AKT1 gene and type 2 diabetes mellitus in a mexican population
Revista: Revista mexicana de endocrinología metabolismo & nutrición
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000385842
ISSN: 2339-9643
Autors: 1
1
1
Institucions: 1Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Guadalajara, Jalisco. México
Any:
Període: Oct-Dic
Volum: 2
Número: 4
Paginació: 167-170
País: México
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español La insulina ejerce su efecto al activar una serie de cascadas reguladas por cinasas. AKT1 es una proteína cinasa de serina/ treonina que multiplica la señal iniciada por la insulina y regula muchos procesos celulares esenciales de crecimiento, supervivencia, desarrollo y metabólicos. Entre los procesos metabólicos se encuentra la captación celular de glucosa. Varias publicaciones presentan las bases en desórdenes de la vía de acción de la insulina, los cuales incluyen obesidad, síndrome metabólico y diabetes mellitus tipo 2 (DM tipo 2). Con base en lo anterior analizamos el polimorfismo rs1130214 del gen AKT1 como factor de riesgo para DM tipo 2 en población adulta del occidente de México. En este estudio de casos y controles participaron 199 individuos mexicanos no emparentados, cuyo genotipo se identificó por PCR-RFLP. De las personas estudiadas, 67 fueron diagnosticadas con DM tipo 2 según los criterios de la OMS. La distribución de genotipos estuvo en equilibrio de Hardy-Weinberg. El genotipo GT fue más frecuente en las personas con DM tipo 2. El análisis de asociación mostró un resultado con valor estadístico en relación al genotipo GT (Ji: 15.7, p < 0.0001, OR: 5.35, IC 95%: 2.24-12.78). Los resultados del presente estudio muestran la existencia de una asociación entre el polimorfismo rs1130214 y DM tipo 2 en los individuos analizados
Resumen en inglés Background: AKT1 is a serine/threonine protein kinase that plays an important role in the insulin pathway. In order to determine whether the AKT1 gene plays a role in the pathogenesis of type 2 diabetes mellitus characterized by insulin resistance, in this paper we analyze the AKT1 gene c.-350G > T rs1130214 polymorphism as a risk factor for type 2 diabetes mellitus in an adult population of western Mexico. Materials and methods: A total of 199 subjects including 70 patients with type 2 diabetes mellitus and 129 healthy controls of Mexican origin were enrolled. Three milliliter of peripheral blood samples were collected in tubes containing ethylenediamine tetraacetic acid. Genomic DNA was isolated from peripheral blood leukocytes by standard methods and stored at –20 ºC. Genotyping of the c.-350G > T rs1130214 polymorphism in the AKT1 gene were determined by employing the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. Genotypes were tested for association with type 2 diabetes mellitus. Results: The genotype frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium. The GT genotype frequency was higher in the diabetic group as compared with the control group. Conclusions: Our findings suggest that the c.-350G > T polymorphism of the AKT1 gene is associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus in the population studied
Disciplines Medicina
Paraules clau: Endocrinología,
Metabolismo y nutrición,
Diabetes,
Insulina,
Regulación génica,
Proteína cinasa,
Polimorfismo genético
Keyword: Medicine,
Endocrinology,
Metabolism and nutrition,
Diabetes,
Insulin,
Gene regulation,
Protein kinase,
Genetic polymorphism
Text complet: Texto completo (Ver PDF)