Variaciones de número de copias: marcadores y predictores de diabetes tipo 2



Título del documento: Variaciones de número de copias: marcadores y predictores de diabetes tipo 2
Revista: Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000399390
ISSN: 0443-5117
Autors: 1
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3
1
Institucions: 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, México, Distrito Federal. México
2Universidad Autónoma de Guerrero, Unidad Académica de Ciencias Químico Biológicas, Chilpancingo, Guerrero. México
3Instituto Mexicano del Seguro Social, Dirección de Prestaciones Médicas, México, Distrito Federal. México
Any:
Període: May-Jun
Volum: 53
Número: 3
Paginació: 348-355
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico
Resumen en español La diabetes ti po 2 (DT2) es una enfermedad caracterizada por una defi ciencia en la producción o acción de la insulina; es el resultado de la interacción principalmente de factores ambientales, el estilo de vida, así como factores genéticos. Se considera como uno de los problemas de salud más importantes en el mundo debido a que afecta seriamente la independencia, el bienestar psicológico y en general la calidad de vida. Recientemente se ha demostrado que las variaciones en el número de copias de ADN (CNV, del inglés copy number variations) se asocian con diferentes enfermedades, entre ellas la obesidad y DT2. Las CNV se presentan en el 9 al 18 % del genoma y pueden modifi - car los niveles de expresión de mRNA y proteína codi- fi cados por genes cercanos a su ubicación. Poco se conoce acerca de su contribución en la patogénesis de las enfermedades metabólicas, por lo cual es necesario caracterizar estas variaciones para que potencialmente sean utilizadas como biomarcadores genéticos de riesgo de DT2
Resumen en inglés Type 2 diabetes (T2D) is a disease characterized by a defi ciency in production or action of insulin. It is the result mainly of the interaction of the environment, lifestyle, as well as genetic factors. It is considered as one of the major health issues in the world because it affects severely the psychological well-being and overall life quality. Recently it has been shown that DNA copy number variations (CNVs) are associated with several diseases, including obesity and T2D. The CNVs are present from 9 to 18 % of the genome and can modify the expression levels of mRNA and proteins encoded by genes located near their localization. Less is known about their contribution to the pathogenesis of metabolic diseases, which is necessary to characterize so that these variations can be potentially used as biomarkers of genetic risk CNVs of T2D
Disciplines Medicina
Paraules clau: Metabolismo y nutrición,
Salud pública,
Genética,
Diabetes,
ADN,
Calidad de vida,
Prevalencia,
Enfermedades metabólicas,
Factores de riesgo
Keyword: Medicine,
Metabolism and nutrition,
Public health,
Genetics,
Diabetes,
DNA,
Quality of life,
Prevalence,
Metabolic diseases,
Risk factors
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