| Revista: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000346976 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autors: | Gutiérrez Amavizca, Blanca Ethel1 Figuera, Luis E1 Orozco Castellanos, Ricardo2 |
| Institucions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México 2Hospital Civil de Guadalajara, Servicio de Nefrología, Guadalajara, Jalisco. México |
| Any: | 2012 |
| Període: | Mar-Abr |
| Volum: | 50 |
| Número: | 2 |
| Paginació: | 157-161 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | El síndrome de Kallmann se caracteriza por la combinación de hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia/hiposmia. El hipogonadismo hipogonadotrópico se debe a la deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropinas ocasionada por un defecto en la migración de las neuronas sintetizadoras de la hormona liberadora de gonadotropinas, y la anosmia/hiposmia está relacionada con ausencia o hipoplasia del bulbo olfatorio y sus tractos. Algunos pacientes pueden presentar otras anormalidades como agenesia renal, paladar hendido, agenesia dental, sinquinesia refleja, acortamiento de metacarpianos, hipoacusia neurosensorial y convulsiones. Se presenta una revisión de las características clínicas y bases moleculares, donde se resalta la relevancia del conocimiento de variantes fenotípicas en síndrome de Kallmann |
| Resumen en inglés | Kallmann syndrome is characterized by hypogonadotropic hypogonadism and anosmia/hyposmia. The hypogonadotropic hypogonadism is due to deficiency of gonadotropin-releasing hormone, caused by a defect in the migration of neurons synthesizing gonadotropin-releasing hormone, and anosmia/hyposmia is related to the absence or hypoplasia of the olfactory bulb and tracts. Some patients may have other associated abnormalities such as renal agenesis, cleft palate, dental agenesis, synkinesis, shortening of metacarpal, sensory neural hearing loss and seizures. The aim of this paper is to present an up-dated review of the clinical and molecular basis, highlighting the relevance of knowledge of phenotypic variants in Kallmann syndrome |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Endocrinología, Genética, Diagnóstico molecular, Síndrome de Kallmann, Hipogonadismo hipogonadotrófico, Olfato, Genotipos, Fenotipos, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Endocrinology, Genetics, Molecular diagnosis, Kallmann syndrome, Hypogonadotropic hypogonadism, Olfaction, Genotypes, Phenotypes, Clinical manifestations |
| Text complet: | Texto completo (Ver HTML) |
