| Revista: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000346985 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autors: | Sánchez Sánchez, Luz María1 Angel Cruz, Edith del1 Dominguez Sansores, Luis Alfredo1 |
| Institucions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital Regional de Especialidades No. 25, Monterrey, Nuevo León. México |
| Any: | 2012 |
| Període: | Mar-Abr |
| Volum: | 50 |
| Número: | 2 |
| Paginació: | 197-201 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad genética infrecuente que conlleva rápido deterioro multiorgánico y consecuencias fatales en los primeros años de vida. Pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, y como tal es provocada por la carencia de una enzima, en su caso de la enzima -L-iduronidasa. La terapia de reemplazo enzimático con laronidasa es una opción disponible en México desde 2005 y desde 2006 en el Hospital Regional de Especialidades 25, en Monterrey, Nuevo León, tres pacientes con mucopolisacaridosis tipo I son tratados con laronidasa y su seguimiento clínico es constante. La terapia de reemplazo enzimático es costosa, relativamente nueva y la experiencia clínica con ella es todavía escasa en México, de ahí la importancia de determinar la evolución de los pacientes y valorar la eficacia del tratamiento a partir de los valores basales anteriores al tratamiento. Se presenta la información sobre los cambios físicos, funcionales y bioquímicos de los pacientes referidos |
| Resumen en inglés | Mucopolysaccharidosis type I or mucopolisacaridosis type I is a rare genetic disease, with a severe and fast multiorganic damage profile and fatal prognosis in the early years of age. It belongs to the lysosomal storage diseases (LSD) group pathologies. As an LSD, mucopolisacaridosis type I is due to the lack of the -L-iduronidase enzyme. Enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase is an effective treatment choice. It is available in Mexico since 2005. In the Hospital UMAE 25 of the Mexican Institute of Social Security (IMSS) in Monterrey, Nuevo Leon, Mexico, three patients have been treated and followed since 2006, with a close surveillance on their clinical evolution. The ERT with laronidase is expensive, relatively new and with little experience in Mexico, so there is a real need of knowing clinical evolution as well as overall treatment efficacy from baseline pre-treatment stage to date. Data on physical, functional and biochemical changes in these patients is presented |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Metabolismo y nutrición, Terapéutica y rehabilitación, Genética, Mucopolisacaridosis, Terapia de reemplazo enzimático, Lisosomas, Enzimas, Evolución |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Mucopolysaccharidosis, Enzymatic replacement therapy, Lysosomes, Enzymes, Evolution |
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