| Revista: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000330321 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Autors: | Palmer Morales, Yusvisaret1 Pacheco Flores, Gabriela1 Ames Guevara, Yasmyn1 Gaxiola Apodaca, Martín1 Gaspar Franco, Daniela1 Landavazo-Acuña, Guillermo1 Hernández Rocha, Federico1 |
| Institucions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Gineco-Pediatría con Unidad de Medicina Familiar 31, Mexicali, Baja California. México |
| Any: | 2010 |
| Període: | May-Jun |
| Volum: | 48 |
| Número: | 3 |
| Paginació: | 317-319 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. Se conocen tres formas clínicas: I y II (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) y III (síndrome de Kugelberg- Welander). Se ha estimado una incidencia de uno por cada 10 mil nacidos vivos. Se presentan dos lactantes con síndrome hipotónico en quienes se diagnósticó atrofia muscular espinal: en el primero por biopsia muscular y en el segundo por electromiografía y estudio cromosómico. Es importante que el médico conozca esta entidad debido a sus graves complicaciones |
| Resumen en inglés | Spinal muscular atrophy (SMA) is an autonomic recessive disorder that affects the anterior horn cells of the spinal cord, degeneration of which results in proximal muscle weakness. It is classified into three types: I and II (Werdnig-Hoffmann disease) and III (Kugelberg-Welander disease). With an incidence of 1/10,000. We report two cases of infants with hypotonic syndrome, that were diagnose with SMA, in the first case by muscular biopsy, and in the second by electromyography and chromosomes study. It is import that the physicians know about this disease, and its complications |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Pediatría, Genética, Enfermedad de Werdnig-Hoffmann, Atrofia muscular espinal, Enfermedades neuromusculares, Enfermedades hereditarias, Degeneración neuronal |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Werdnig-Hoffman disease, Spinal muscular atrophy, Neuromuscular diseases, Hereditary diseases, Neuronal degeneration |
| Text complet: | Texto completo (Ver PDF) |
