Anormalidades cromosómicas en pacientes de un hospital de ginecoobstetricia
Título del documento: Anormalidades cromosómicas en pacientes de un hospital de ginecoobstetricia
Revista: Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000377334
ISSN: 0443-5117
Autors: 1
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Institucions: 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital de Gineco-Obstetricia 23 "Dr. Ignacio Morones Prieto", Monterrey, Nuevo León. México
2Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica del Noreste, Monterrey, Nuevo León. México
3Instituto Mexicano del Seguro Social, Escuela de Enfermería, Monterrey, Nuevo León. México
Any:
Període: Ene-Feb
Volum: 52
Número: 1
Paginació: 90-93
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español Introducción: las anormalidades cromosómicas se presentan en 2 a 4 % de los recién nacidos y causan 20 % de las muertes en el primer año de vida. Su prevalencia es de uno por cada 500 a 1000 recién nacidos vivos. Pueden ser numéricas o estructurales y afectar a los cromosomas autosómicos o sexuales. Se presentan en 1 a 3 % de la población general y en 6 a 7 % de los individuos con anomalías congénitas. Métodos: estudio descriptivo en el que se incluyeron todos los resultados citogenéticos de cariotipos tomados de sangre periférica de adultos y neonatos. Se evaluó la prevalencia de polimorfi smos y alteraciones cromosómicas en derechohabientes del Hospital de Ginecoobstetricia 23 del Instituto Mexicano del Seguro Social, en Monterrey, Nuevo León. Resultados: de 4006 estudios citogenéticos, en 253 no se obtuvo crecimiento de linfocitos (6.3 %), 2667 fueron normales (66.5 %) y 1175, anormales (29.3 %); de estos últimos, en 614 (52.2 %) se identifi caron polimorfi smos cromosómicos y en 561 (47.7 %), aberraciones cromosómicas estructurales o numéricas. De las cromosomopatías (561, 47.7 %), la trisomía 21 se observó en 429 (36.5 %), el síndrome de Turner en 84 (7.1 %), la trisomía 18 en 57 (4.8 %) y la trisomía 13 en 32 (2.7 %). Con la técnica de bandeo G se obtuvo un crecimiento celular in vitro de 93 %. Conclusiones: 55 % de los estudios se realizó por anormalidades diferentes a las numéricas, 14.4 % por alteraciones estructurales y el resto se debió a polimorfi smos
Resumen en inglés Background: chromosomal abnormalities are present in 2-4 % of all newborns, and they cause 20 % of deaths in the fi rst year of life. The estimated prevalence of chromosomal abnormalities is one for each 500- 1000 newborns. These abnormalities can be numerical or structural, and they can affect autosomal or sexual chromosomes. They affect from 1 to 3 % of general population, and from 6 to 7 % of individuals with congenital anomalies. Methods: descriptive study, which included all the registries of cytogenetic analysis (of adults and newborns) made in a genetic laboratory in a period of 14 years. The prevalence of polymorphisms and chromosomal abnormalities in the patients from the Hospital de Ginecoobstetricia 23, Instituto Mexicano del Seguro Social (Monterrey, Nuevo León) was assessed. Results: of 4006 cytogenetic studies, 253 (6.3 %) did not show in vitro growth, 2667 (66.5 %) were normal, and 1175 (29.3 %) were abnormal. Of these, 614 (52.2 %) had polymorphisms, and 561 (47.7 %) structural or numerical chromosomal abnormalities. In regards to these chromosomopathies (561), trisomy 21 was observed in 429 (36.5 %); Turner’s syndrome, in 84 (7.1 %); trisomy 18, in 57 (4.8 %); and trisomy 13, in 32 (2.7 %). With G-band technique, we found 93 % of in vitro cell growth Conclusions: of these studies, 55 % was performed due to non-numerical abnormalities; 14.4 %, due to structural abnormalities; and the rest, due to polymorphisms
Disciplines Medicina
Paraules clau: Genética,
Anormalidades cromosómicas,
Recién nacidos,
Prevalencia
Keyword: Medicine,
Genetics,
Chromosomal abnormalities,
Newborn,
Prevalence
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