| Revista: | Revista latinoamericana de hipertensión |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000437734 |
| ISSN: | 1856-4550 |
| Autores: | Akbari, Nastaran Ali1 Tooba, Khatereh1 |
| Instituciones: | 1Islamic Azad University, Medical Department, Ardabil. Irán |
| Año: | 2019 |
| Volumen: | 14 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 313-319 |
| País: | Venezuela |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | El análisis de las causas y el alcance del diagnóstico inicial mediante un método invasivo de amniocentesis es muy importante para investigar las anomalías cromosómicas y otros defectos congénitos graves para proporcionar asesoramiento genético a mujeres embarazadas. En la provincia de Ardebil (noroeste de Irán), debido a fallas como infertilidad, abortos repetidos y anomalías embrionarias, se realizó un estudio para analizar muestras de líquido amniótico de madres embarazadas, para determinar las indicaciones de amniocentesis, para determinar la frecuencia y los tipos de anomalías cromosómicas y Adaptabilidad de la indicación de amniocentesis en mujeres embarazadas. Este estudio retrospectivo descriptivo analítico se realizó en todos los archivos de amniocentesis (715 referencias al único Centro de Amniocentesis de la provincia de Ardebil) durante 2 años. Los datos fueron recolectados mediante el examen del expediente de pacientes. Las variables incluyeron: edad materna, indicación de amniocentesis, anomalías cromosómicas y tipo de anomalías cromosómicas. Después de completar los datos, los datos se analizaron mediante estadísticas descriptivas y analíticas en el software SPSS versión 16. El análisis de los datos mostró que la causa más común de amniocentesis fue un resultado positivo en la detección del suero materno (58.04%). Se observaron anomalías cromosómicas en el 5,5%. El 56,4% de las anomalías cromosómicas fue el tipo de cambio en el número (incluida la trisomía 21) y el 35,9% fue el tipo estructural. La inversión del cromosoma n ° 9 fue del 33,3%. Entre las mujeres embarazadas, el 78.7% tenía 1 indicación, el 20.6% tenía 2 indicaciones y el 0.7% tenía 3 o 4 indicaciones. La correlación entre los resultados de las pruebas de cariotipo de líquido amniótico y las pruebas de suero fue significativa. El análisis del valor predictivo positivo |
| Resumen en inglés | Analysis of the causes and extent of initial diagnosis by invasive method of amniocentesis is very important in order to investigate the chromosomal abnormalities and other severe congenital defects to provide genetic counseling of pregnant women. In Ardebil province (northwest of Iran), due to failures such as infertility, repeated abortion and embryonic anomalies, a study was conducted to analyze amniotic fluid samples of pregnant mothers, to determine amniocentesis indications, to determine the frequency and types of chromosomal abnormalities and adaptability of indication of amniocentesis in pregnant women. This retrospective descriptive-analytic study was conducted on all amniocentesis files (715 referrals to the only Amniocentesis Center of Ardebil province) over 2 years. Data were collected by examining the patients’ file. The variables included: maternal age, indication of amniocentesis, chromosomal anomalies, and type of chromosomal abnormalities. After completing the data, the data were analyzed using descriptive and analytical statistics in SPSS software version 16. Data analysis showed that the most common cause of amniocentesis was a positive result in maternal serum screening (58.04%). Chromosomal abnormalities were observed in 5.5%. 56.4% of chromosomal abnormalities were the type of change in number (including trisomy 21) and 35.9% were the structural type. The inversion of chromosome No 9 was 33.3%. Among pregnant women, 78.7% had 1 indication, 20.6% had 2 indications, and 0.7% had 3 or 4 indications. The correlation between the results of amniotic fluid karyotype tests and serum tests was significant. The positive predictive value analysis showed that the more the number of indications is more; the positive predictive value tends to be maximized. Investigating indications and results of embryonic amniocentesis samples in the present study indicates the importance of genetic screening |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Diagnóstico, Trastornos genéticos, Tamizaje neonatal, Amniocentesis, Valor predictivo |
| Keyword: | Genetics, Diagnosis, Genetic disorders, Neonatal screening, Amniocentesis, Predictive value |
| Texto completo: | http://biblat.unam.mx/hevila/Revistalatinoamericanadehipertension/2019/vol14/no3/11.pdf |
