Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal



Título del documento: Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal
Revista: Revista información científica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000424256
ISSN: 1028-9933
Autors: 1
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Institucions: 1Policlínico Universitario "Emilio Daudinot Bueno", Guantánamo. Cuba
Any:
Període: May-Jun
Volum: 97
Número: 3
Paginació: 643-651
País: Cuba
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo trimestre se identificaron alteraciones cardiovasculares que pudieron estar relacionadas con anomalía de Ebstein. Este diagnóstico fue confirmado en el Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo y, posteriormente, en Santiago de Cuba. A pesar de ser una cardiopatía congénita poco frecuente, se consideraron: la intensificación de las acciones en la atención prenatal precoz de las gestantes en la comunidad, la realización y cumplimiento de los programas prenatales existentes en nuestro país, principalmente los ultrasonidos prenatales que continúan siendo el examen complementario de elección y ofrecer el asesoramiento genético específico en las familias afectadas
Resumen en inglés A 26-year-old mixed-race pregnant woman with a history of apparent health evaluated in a community genetic counseling clinic with increased risk due to exposure to teratogens and mutagens was presented. Fetal echography of the second trimester identified cardiovascular alterations that may have been related to Ebstein's anomaly. Diagnosis that was confirmed in the Provincial Center of Medical Genetics of Guantanamo later was confirmed in Santiago de Cuba. Despite being a rare congenital heart disease, the following were considered: the intensification of the actions in the prenatal care of pregnant women in the community, the realization and fulfillment of the prenatal programs existing in our country, mainly the prenatal ultrasounds that continue being the complementary examination of choice and offer specific genetic counseling in affected families
Disciplines Medicina
Paraules clau: Genética,
Sistema cardiovascular,
Cardiopatías congénitas,
Ecografía prenatal,
Anomalía de Ebstein
Keyword: Genetics,
Cardiovascular system,
Congenital cardiopathies,
Prenatal echocardiography,
Ebstein anomaly
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