| Revista: | Revista información científica |
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| Número de sistema: | 000554889 |
| ISSN: | 1028-9933 |
| Autors: | Pichardo Portuondo, Dra. Bárbara Cabrera Núñez, Dra. Elixandra Barja de la Fuente, Dra. Elvia Elena Sánchez Hernández, Dra. Ana Emilia Raymond Lobaina, Dr. Héctor Ortega Félix, Dr. Secundino Correa Pichardo, Celia H |
| Any: | 2008 |
| Volum: | 58 |
| Número: | 2 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Resumen en español | Se realiza el informe del caso clínico de un preescolar de un año de edad con historia de ingresos frecuentes desde la edad de dos meses, con sintomatología dada por: dificultad respiratoria severa, vómitos, diarreas, trastornos hidroelectrolíticos, toma de conciencia y aparentes estados de infecciones repetitivas. Se sospecha el diagnóstico de un defecto innato del metabolismo de los aminoácidos. Se remite del Hospital Pediátrico "Pedro A. Pérez" de Guantánamo para completar estudios y confirmar diagnóstico en el Centro Nacional de Genética. Se realiza una revisión bibliográfica de la literatura y se exponen las principales características clínicas, exámenes complementarios y tratamiento. |
| Paraules clau: | ACIDO METILMALONICO, ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS |
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