| Revista: | Revista del Hospital Juárez de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000264151 |
| Autors: | Luján Irastorza, Jesús1 Vargas Hernández, Víctor Manuel Ayala Ruiz, Aquiles Ibarra Gallardo, Ana2 Méndez Velarde, Felipe3 López Cervantes, Guillermo |
| Institucions: | 1Hospital Juárez de México, Dirección de Investigación y Enseñanza, México, Distrito Federal. México 2Hospital Infantil del Estado de Sonora, Departamento de Genética Médica, Hermosillo, Sonora. México 3Hospital Infantil del Estado de Sonora, Departamento de Ginecología y Obstetricia, Hermosillo, Sonora. México |
| Any: | 2004 |
| Període: | Jul-Sep |
| Volum: | 71 |
| Número: | 3 |
| Paginació: | 124-127 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Nota breve o noticia |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Reportamos el caso de una pareja que acude por consejo genético, con el antecedente de dos hijos finados con síndrome de Adams-Oliver. El padre presenta los mismos defectos congénitos, sin antecedentes heredofamiliares, por lo que aparentemente implica una mutación de novo. La implicación reproductiva para la pareja se analizó con base en el patrón de herencia y se dieron las opciones reproductivas de donación de gametos o adopción e información sobre el riesgo de un nuevo embarazo |
| Resumen en inglés | We report the case of a couple who seeks genetic counseling, presenting a history of two complicated pregnancies with AdamsOliver Syndrome. The father presents the same congenital defects, with no relevant family history, which apparently implies a de novo mutation. The reproductive implication for the couple was analyzed based on the inheritance pattern and reproductive options of gamete donation and adoption and the risk of having a new pregnancy |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Genética, Síndrome de Adams-Oliver, Malformaciones congénitas, Mutaciones, Genes, Miembros superiores |
| Keyword: | Medicine, Adams-Oliver syndrome, Congenital malformations, Genes, Mutations, Upper limbs, Genetics |
| Text complet: | Texto completo (Ver PDF) |
