Next-Generation Sequencing Identifies a Homozygous Nonsense p.Tyr370* Mutation of the TMC6 Gene in a Mexican Pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis



Título del documento: Next-Generation Sequencing Identifies a Homozygous Nonsense p.Tyr370* Mutation of the TMC6 Gene in a Mexican Pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis
Revista: Revista de investigación clínica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000453070
ISSN: 0034-8376
Autors: 1
1
1
2
1
Institucions: 1Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Medicina, Ciudad de México. México
2Mount Sinai Hospital, Genetics and Molecular Biology Service, Nueva York. Estados Unidos de América
Any:
Període: May-Jun
Volum: 73
Número: 3
Paginació: 129-131
País: México
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Correspondencia
Enfoque: Analítico, descriptivo
Disciplines Medicina
Paraules clau: Dermatología,
Genética,
Epidermodisplasia verruciforme,
Mutaciones génicas,
Secuenciación de próxima generación (NGS)
Keyword: Dermatology,
Genetics,
Epidermodysplasia verruciformis,
Gene mutations,
Next Generation Sequencing (NGS)
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