| Revista: | Revista da Associacao Medica Brasileira |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000307537 |
| ISSN: | 0104-4230 |
| Autors: | Balbani, A.P.S1 Marone, S.A.M Butugan, O Saldiva, P.H.N |
| Institucions: | 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina, Sao Paulo. Brasil |
| Any: | 2000 |
| Període: | Ene-Mar |
| Volum: | 46 |
| Número: | 1 |
| Paginació: | 88-89 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en inglés | Young's syndrome is part of primary ciliary dyskinesia, characterized by repeated airway infections and congenital epididymis obstruction. CASE REPORT: The authors present the case of a 28-year old male with recurrent rhinosinusitis and pneumonia. Sweat and immunologic tests fell within the normal range. Sperm analyses revealed absence of spermatozoa although spermatogenesis was normal according to the findings in testis biopsy. DISCUSSION: The final diagnosis was Young's syndrome the first case of the disease reported in Brazilian literature. CONCLUSIONS: The authors emphasize the need for appropriate diagnosis and genetic counselling as well as differential diagnosis with cystic fibrosis in these cases |
| Resumen en portugués | A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um paciente de 28 anos do sexo masculino. Dosagem de sódio e cloro no suor e pesquisa de imunodeficiências celulares e humorais resultaram negativas. O espermograma revelou azoospermia, embora a espermatogênese estivesse mantida, conforme achado na biópsia de testículo. DISCUSSÃO: O diagnóstico foi de síndrome de Young, sendo este o primeiro caso relatado no Brasil. CONCLUSÃO: Os autores alertam para a importância desse diagnóstico, dadas suas implicações para aconselhamento genético, além do diagnóstico diferencial a ser feito com a fibrose cística |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Diagnóstico, Neumología, Brasil, Síndrome de Young, Infecciones respiratorias, Sinusitis, Otitis media, Cilios, Azoospermia |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Pneumology, Brazil, Young's syndrome, Respiratory infections, Sinusitis, Otitis media, Cilia, Azoospermia |
| Text complet: | Texto completo (Ver HTML) |
