| Revista: | Revista brasileira de hematologia e hemoterapia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000306121 |
| ISSN: | 1516-8484 |
| Autors: | Melo-Reis, Paulo R1 Araujo, Luiz M.M Dias-Penna, Karlla G.B Mesquita, Mauro M Castro, Frank S Costa, Sergio H.N |
| Institucions: | 1Pontificia Universidade Catolica de Goias, Departamento de Biomedicina, Goiania, Goias. Brasil |
| Any: | 2006 |
| Període: | Abr-Jun |
| Volum: | 28 |
| Número: | 2 |
| Paginació: | 149-152 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Hereditary anaemias, which include hemoglobinopathies and thalassaemias, are genetically determined diseases. In most cases patients are asymptomatic and do not know about their genetic defect. In general, there is a deficit in the clinical and laboratorial investigations of these diseases that affect a significant number of Brazilians. The reporting of this case aims at highlighting the importance of precocious clinical-laboratorial diagnosis. This diagnosis is only possible if it is performed, by a qualified professional, using specific methodologies to elucidate the varying genetic interactions. A study of the affected families is an essential part of the diagnoses; many cases require genetic counseling to avoid transmission of these anomalies resulting in sick individuals who occasionally have short life expectancies |
| Resumen en portugués | As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Hematología, Genética, Diagnóstico temprano, Enfermedades hereditarias, Anemia, Hemoglobinopatías, Talasemia, Consejo genético |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Genetics, Early diagnosis, Hereditary diseases, Anemia, Hemoglobinopathies, Thalassemia, Genetic counseling |
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