| Revista: | RB. Radiologia brasileira |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000302324 |
| ISSN: | 0100-3984 |
| Autores: | Araujo Junior, Cyrillo Rodrigues de1 Carvalho, Tarcisio Nunes2 Costa, Marlos Augusto Bitencourt3 Lobo, Leonardo Valadares4 Fonseca, Cristiano Rezio5 Teixeira, Kim-Ir-Sen Santos6 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal de Goias, Hospital das Clinicas, Goiania, Goias. Brasil 2Universidade Federal de Goias, Hospital das Clinicas, Goiania, Goias. Brasil 3Universidade Federal de Goias, Hospital das Clinicas, Goiania, Goias. Brasil 4Universidade Federal de Goias, Hospital das Clinicas, Goiania, Goias. Brasil 5Universidade Federal de Goias, Hospital das Clinicas, Goiania, Goias. Brasil 6Universidade Federal de Goias, Hospital das Clinicas, Goiania, Goias. Brasil |
| Año: | 2005 |
| Periodo: | Ene-Feb |
| Volumen: | 38 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 69-73 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en inglés | Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disease characterized by disseminated soft tissue ossification and congenital abnormality of the extremities. It is genetically inherited as a dominant trait with complete penetrance but variable expression. The onset takes place during childhood and the progressive involvement of the spine and proximal extremities leads to immobilization and articular deformity. We report a case of a 22-year-old male patient with typical symptoms of fibrodysplasia ossificans progressiva and discuss the new advances in the diagnosis and pathophysiology |
| Resumen en portugués | A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Reumatología, Traumatología y ortopedia, Genética, Radiología, Fibrodisplasia osificante progresiva, Miositis, Osificación, Fisiopatología |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Rheumatology, Traumatology and orthopedics, Radiology, Fibrodysplasia ossificans progressiva, Myositis, Ossification, Pathophysiology, Genetics |
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