Distrofia miotónica de Steinert: caso clínico de una familia y revisión de la bibliografía
Título del documento: Distrofia miotónica de Steinert: caso clínico de una familia y revisión de la bibliografía
Revista: Medicina interna de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000371726
ISSN: 0186-4866
Autores: 1
1
2
1
1
Instituciones: 1Secretaría de Salud, Hospital General de Cuautitlán "General José Vicente Villada", Cuautitlán, Estado de México. México
2Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, Tlalnepantla, Estado de México. México
Año:
Periodo: Mar-Abr
Volumen: 30
Número: 2
Paginación: 195-203
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Revisión bibliográfica
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es una enfermedad multisistémica de origen genético autosómica dominante, generada por la alteración de la expansión del trinucletótido CTG, ubicado en el 3’ extremo del gen DPKM (myotonic dystrophy protein kinase) en el cromosoma 19q13.3 con alteraciones en el músculo esquelético, cardiacas, oculares, endocrinas y principalmente neurológicas. Tiene cuatro formas clínicas, el diagnóstico se establece con estudios genéticos, datos clínicos y electromiografía. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático y existen múltiples estudios en proceso de traslocaciones genéticas. Comunicamos el caso de una familia con enfermedad de Steinert en la que seis integrantes murieron a consecuencia de las manifestaciones clínicas de la enfermedad
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Neurología,
Genética,
Distrofia miotónica,
Enfermedad de Steinert,
Manifestaciones clínicas,
Enfermedades sistémicas,
Enfermedades genéticas,
Familia
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Neurology,
Genetics,
Myotonic dystrophy,
Steinert disease,
Clinical manifestations,
Systemic diseases,
Genetic diseases,
Family
Texto completo: Texto completo (Ver PDF)