Distribuicao de Polimorfismos de Base unica (SNPs) no gene de TNF-alfa (-238/-308) entre pacientes com TB e outras pneumopatias: marcadores geneticos de susceptibilidade a ocorrencia de TB?



Título del documento: Distribuicao de Polimorfismos de Base unica (SNPs) no gene de TNF-alfa (-238/-308) entre pacientes com TB e outras pneumopatias: marcadores geneticos de susceptibilidade a ocorrencia de TB?
Revista: Jornal brasileiro de pneumologia
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000297455
ISSN: 1806-3713
Autors: 1
2








Institucions: 1Laboratorio de Genetica e Biologia Molecular, Unidade de Pesquisa em Tuberculose, Rio de Janeiro. Brasil
2Hospital Estadual Santa Maria, Laboratorio de Hanseniase, Rio de Janeiro. Brasil
Any:
Període: Jul-Ago
Volum: 30
Número: 4
Paginació: 371-377
País: Brasil
Idioma: Portugués
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, analítico
Resumen en inglés BACKGROUND: Host genetic factors may play a role in the susceptibility to active tuberculosis (TB), and several polymorphisms in different cytokine coding genes have been described and associated with diseases to date. OBJECTIVES: To investigate whether polymorphisms within the promoter region of the TNF-alpha (-238/-308) coding genes are associated to the occurrence of active TB. METHODS: SNPs within the TNF-alpha gene were analyzed by PCR-RFLP among two groups of individuals: patients with TB (n = 234, and patients non TB (n = 113). RESULTS: In this study, the presence of the -238A allele was associated with susceptibility to TB disease occurrence and severity (p = 0,00002; OR = 0,15; IC = 0,06-0,36. On the contrary, the -308A allele was associated with protection to the occurrence of another pulmonary diseases. CONCLUSIONS: These results suggest the importance of genetics studies on TB occurrence. Further studies are needed pursuing a better understanding of the human pathogenesis of M. tb
Resumen en portugués INTRODUÇÃO: Fatores genéticos podem desempenhar um importante papel na susceptibilidade à tuberculose (TB) ativa, e polimorfismos de base única (SNPs) em diferentes genes que codificam para citocinas têm sido descritos e associados com doenças. OBJETIVOS: Investigar o quanto polimorfismo na região promotora do gene que codifica para TNF-alfa (-238 e -308) estão associados a ocorrência de TB ativa. MÉTODOS: SNPs dentro do gene de TNF-alfa foram analisados por PCR- RFLP em dois grupos de indivíduos: pacientes com TB (n = 234) e pacientes com pneumopatias não TB (n = 113). RESULTADOS: Neste estudo, o alelo -238A esteve associado significantemente com susceptibilidade à ocorrência de TB e gravidade das formas clínicas (p = 0,00002; OR = 0,15; IC = 0,06-0,36). Por outro lado, o alelo -308A esteve associado significantemente com a proteção a outras formas de doença pulmonar (p = 0,02; OR = 1,95; IC = 1,07-3,58). CONCLUSÕES: Estes resultados preliminares sugerem a importância de estudos genéticos na ocorrência da TB. São necessários outros estudos para melhorar a compreensão sobre a patogênese do M. tb
Disciplines Medicina
Paraules clau: Neumología,
Genética,
Alelos,
Genotipos,
Enfermedades pulmonares,
Tuberculosis,
Neumopatías,
Polimorfismo,
Nucleótidos,
Factor de necrosis tumoral,
Marcadores genéticos
Keyword: Medicine,
Pneumology,
Alleles,
Genotypes,
Pulmonary diseases,
Tuberculosis,
Pneumopathies,
Polymorphism,
Nucleotides,
Tumor necrosis factor,
Genetic markers,
Genetics
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