¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistrofia de origen metabólico



Título del documento: ¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistrofia de origen metabólico
Revista: Iatreia (Medellín)
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000421519
ISSN: 0121-0793
Autors: 1
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3
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1
Institucions: 1Pontificia Universidad Javeriana, Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Bogotá. Colombia
2Hospital Militar Central, Servicio de Neuropediatría, Bogotá. Colombia
3Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, Servicio de Neuropediatría, Bogotá. Colombia
Any:
Període: Abr-Jun
Volum: 30
Número: 2
Paginació: 199-207
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español El enfoque de los errores innatos del metabolismo (EIM) constituye un desafío para cualquier especialidad médica y es un área en rápido desarrollo; a medida que se amplía la información científica, se fortalece el estudio de las enfermedades metabólicas y crecen la necesidad y el interés de hacer diagnósticos certeros y oportunos, de manera que sea posible comenzar el tratamiento apropiado lo más pronto posible. Es preciso usar un enfoque sistemático y ordenado que incluya todas las entidades clínicamente parecidas, desde las más frecuentes hasta las más raras, usando racionalmente los estudios más especializados y complejos, que, en general, son menos accesibles para el paciente. Presentamos el caso de una paciente con historia de noxa perinatal y alteraciones neurológicas cuyo curso clínico no progresó. Se resalta la importancia de un proceso diagnóstico sistemático que le dé prioridad al cuadro clínico
Resumen en inglés The approach to inborn errors of metabolism (IEM) is a challenge for any medical specialty. This is a rapidly developing area. As scientific information expands, the study of metabolic diseases strengthens, and increases the need and interest in confirming or discarding such errors, in order to offer patients prompt and appropriate therapeutic alternatives. To achieve this, it is necessary to use a rational and orderly clinical approach that takes into account the possibility of an IEM, as well as other diseases resembling them. Also to rationalize the use of more specialized, and complex diagnostic aids, that generally are less accessible to the patient. We report the case of a patient with a history of perinatal noxa, and neurological disorders, whose clinical course did not progress. The importance of a systematic diagnostic process, based mainly on the clinical picture, is emphasized
Resumen en portugués “A focagem dos erros inatos do metabolismo (EIM) constitui um desafio para qualquer especialidade médica e é uma área em rápido desenvolvimento; na medida que amplia-se a informação científica, fortalece-se o estudo das doenças metabólicas e crescem a necessidade e o interesse de fazer diagnósticos certeiros e oportunos, de maneira que seja possível começar o tratamento apropriado o mais rápido possível. É preciso usar uma focagem sistemática e ordenada que inclua todas as entidades clinicamente parecidas, desde as mais frequentes até as mais raras, usando racionalmente os estudos mais especializados e complexos, que, em geral, são menos acessíveis para o paciente. Apresentamos o caso de uma paciente com história de noxa perinatal e alterações neurológicas cujo curso clínico não avançou. Ressalta-se a importância de um processo diagnóstico sistemático que de prioridade ao quadro clínico
Disciplines Medicina
Paraules clau: Metabolismo y nutrición,
Neurología,
Diagnóstico,
Errores innatos del metabolismo,
Diagnóstico clínico,
Semiología,
Neuroimagen,
Leucodistrofia
Keyword: Metabolism and nutrition,
Neurology,
Diagnosis,
Inborn metabolic errors,
Clinical diagnosis,
Semiology,
Neuroimage,
Leukodystrophy
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