Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso



Título del documento: Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso
Revista: Iatreia (Medellín)
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000421374
ISSN: 0121-0793
Autors: 1
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Institucions: 1Universidad de La Sabana, Facultad de Medicina, Bogotá. Colombia
Any:
Període: Ene-Mar
Volum: 30
Número: 1
Paginació: 86-91
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome
Resumen en inglés Oro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome
Resumen en portugués A síndrome oral-facial-digital (OFD) é um transtorno raro do desenvolvimento embrionário, cuja incidência na população geral flutua entre menos de 1/1 000 000 e 1/250 000 nascidos vivos. Os pacientes normalmente apresentam complicações do desenvolvimento da boca, a face, as manas e os pies. Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico. Se apresenta o caso de um paciente em idade escolar com alterações orais, faciais, digitais e auditivas compatíveis com a síndrome OFD; por suas características fenotípicas se fez o diagnóstico da variante tipa II. A discussão se baseia nos critérios para as variantes da síndrome
Disciplines Medicina
Paraules clau: Genética,
Anatomía humana,
Fisura labiopalatina,
Hipoacusia,
Sindrome oral-facial-digital,
Desarrollo embrionario
Keyword: Genetics,
Human anatomy,
Cleft lip and palate,
Hypoacusia,
Oro-facial-digital syndrome,
Embryo development
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