MELAS syndrome: Would clinical features and tomography lead us to diagnosis before mitochondrial DNA test?



Título del documento: MELAS syndrome: Would clinical features and tomography lead us to diagnosis before mitochondrial DNA test?
Revista: Hospital Medicine and Clinical Management
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000445553
ISSN: 2604-0018
Autors: 1
2
3
Institucions: 1Hospital Juárez de México, Departamento de Neurología, Ciudad de México. México
2Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Departamento de Genética, Ciudad de México. México
3Hospital Juárez de México, Departamento de Medicina Interna, Ciudad de México. México
Any:
Període: Oct-Dic
Volum: 13
Número: 4
Paginació: 161-163
País: México
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español Los trastornos mitocondriales son poco comunes en la práctica clínica, algunas son tratadas como miopatías o complicaciones musculares de trastornos comunes (diabetes, enfermedad renal crónica). El síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios ictus-like) es uno de ellos. Presentamos el caso de un paciente de 46 años, diabético, con hipoacusia, el cual progresa a acidemia severa y parada cardiorrespiratoria, se manejó en cuidados intensivos. Sospechando síndrome de MELAS se inicia manejo, con mejoría progresiva, siendo dado de alta con mínimas secuelas. Los hallazgos clínicos y tomográficos iniciales nos permitieron sospechar el diagnóstico y encaminar su estudio
Resumen en inglés Mitochondrial diseases are not common in clinical practice, some of them are treated as myopathies or just only muscular complications of common disease (diabetes and chronic renal disease). MELAS syndrome (acronym of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and “stroke-like” episodes) is one of them. We introduce a patient 46 years old, previously with diabetes and hypoacusis who progress to severe acidemia and heart arrest with intensive care unit management, suspecting MELAS syndrome treatment began with improving in few days and discharged with minimal complications. In this case, its clinical features and computed tomography findings lead us to suspect his diagnosis
Disciplines Medicina
Paraules clau: Neurología,
Fisiopatología,
Enfermedades mitocondriales,
Encefalopatía mitocondrial,
Hipoacusia,
Miopatía,
Acidosis láctica,
Ictus
Keyword: Neurology,
Physiopathology,
Mitochondrial diseases,
Mitochondrial encephalopathy,
Hypoacusis,
Myopathies,
Stroke,
Lactic acidosis
Text complet: http://www.hospitalmedicineandclinicalmanagement.com/frame_esp.php?id=116 https://biblat.unam.mx/hevila/Hospitalmedicineandclinicalmanagement/2020/vol13/no4/5.pdf