| Revista: | Evidencia : biotecnologia e alimentos |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000429323 |
| ISSN: | 1519-5287 |
| Autors: | Amaral, Laiamma Ribeiro do Melo, Hugo Christiano Soares1 |
| Institucions: | 1Faculdade Patos de Minas, Patos de Minas, Minas Gerais. Brasil 2Faculdade Patos de Minas, |
| Any: | 2017 |
| Període: | Jul-Dic |
| Volum: | 17 |
| Número: | 2 |
| Paginació: | 135-150 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en inglés | X Fragile Syndrome is pointed as the greatest cause of inherited mental retardation, and the second most common genetic cause of mental retardation. It reaches all ethnic groups and races, but with low prevalence. It is estimated that one on every 1000 male births carries the syndrome and that one on every 2000 female born alive is affected. Although not specific, numerous physical and cognitive changes may be related to the syndrome, such as mental deficiency, facial dysmorphism and behavioral changes. This study aimed to briefly review the available literature about X Fragile Syndrome and present a case report of a newborn diagnosed with the disease. Thus, Brazilian databases were consulted and, to assist in the diagnosis of other individuals who may have the syndrome, an ethics committee approved the clinical report in order to bring public initial symptomatology, clinical exams and evolution of a patient with X Fragile Syndrome. It is necessary to acquire the syndrome’s diagnosis as soon as possible, since it has no cure and the treatment consists of improving and prolonging the quality of life of the affected patient. Genetic counseling is also indicated in most cases to prevent further onset of the syndrome |
| Resumen en portugués | A Síndrome do X Frágil é considerada a maior causa de retardo mental herdado, e a segunda causa genética mais comum de deficiência mental. Ela atinge todos os grupos étnicos e raças, porém tem pouca prevalência. Estima-se que a cada 1000 crianças nascidas vivas do sexo masculino, uma seja portadora da Síndrome, e que a cada 2000 crianças nascidas vivas do sexo feminino, uma seja afetada. Embora não sejam específicas, inúmeras alterações físicas e cognitivas podem ser relacionadas à Síndrome, como a deficiência mental, o dismorfismo facial e as alterações comportamentais. O objetivo com este estudo foi revisar brevemente a literatura disponível acerca da Síndrome do X Frágil e apresentar um relato de caso sobre uma criança recém-nascida diagnosticada com a doença. Para isso, bases de dados nacionais foram consultadas, e a confecção do relato clínico foi aprovada por um comitê de ética para descrever a sintomatologia inicial, os exames clínicos e a evolução da paciente com Síndrome do X Frágil a fim de auxiliar no diagnóstico de outros indivíduos que possam ter a Síndrome. É necessário que o diagnóstico da Síndrome seja feito o mais rápido possível em razão de que ela não tem cura, e o tratamento consiste em melhorar a qualidade e prolongar a vida do paciente afetado. O aconselhamento genético é indicado na maioria dos casos para evitar e prevenir novas aparições da Síndrome |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Genética, Síndrome de X frágil, Síndrome de Martin-Bell, Etiología, Registros médicos |
| Keyword: | Genetics, X fragile syndrome, Martin-Bell syndrome, Etiology, Medical records |
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