| Revista: | Dermatología cosmética, médica y quirúrgica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000385590 |
| ISSN: | 1665-4390 |
| Autors: | Aquino Farrera, Caren Jocelyn Arenas Guzmán, Roberto1 Fonte Avalos, Verónica2 |
| Institucions: | 1Hospital General Dr. Manuel Gea González, Sección de Micología, México, Distrito Federal. México 2Hospital General Dr. Manuel Gea González, Servicio de Cirugía Dermatológica, México, Distrito Federal. México |
| Any: | 2015 |
| Període: | Jul-Sep |
| Volum: | 13 |
| Número: | 3 |
| Paginació: | 228-231 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario raro, con transmisión autosómica dominante, no ligado al sexo, penetrancia completa y expresividad variable. La incidencia aproximada es de 1 en 100 000 nacidos vivos. Se debe a las mutaciones en el gen lmx1b localizado en el cromosoma 9q34, y presenta manifestaciones musculoesqueléticas, dermatológicas y renales. Presentamos el caso de un paciente masculino de 21 años, con distrofia ungueal congénita e hipoplasia de rótulas, además de antecedente familiar de malformación renal |
| Resumen en inglés | The nail-patella syndrome is a rare autosomal dominant inherited disorder, not sex-linked, with complete penetrance and variable expressivity. The incidence is about 1 case per 100 000 births. It is due to mutations in the lmx1b gene located on chromosome 9q34, and characterized by muscular, skeletal, cutaneous and renal abnormalities. We present a 21 years old male with congenital nail dystrophy and patella hipoplasia, with a family history of kidney malformations |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Dermatología, Genética, Síndrome uña-rótula, Enfermedad de Fong, Onicoosteodisplasia hereditaria |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Genetics, Nail-patella syndrome, Fong disease, Hereditary osteoonychodysplasia |
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