| Revista: | Colombia médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000383307 |
| ISSN: | 0120-8322 |
| Autores: | Pachajoa, Harry1 Rodriguez, Carlos Armando2 |
| Instituciones: | 1Universidad Icesi, Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Cali, Valle del Cauca. Colombia 2Universidad del Valle, Museo arquelológico Julio Cesar Cubillos, Cali, Valle del Cauca. Colombia |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 45 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 85-87 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en español | La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux Lamy es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva que resulta de una deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, las características clínicas incluyen talla baja, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, anomalías cardíacas, y dismorfismo facial, con inteligencia generalmente normal. Presentamos evidencia de la posible existencia de síndrome de Maroteaux Lamy en la cerámica precolombina desde hace 2,000 años, en la costa pacífica Colombo-ecuatoriana pertenecientes a la cultura Tumaco-Tolita |
| Resumen en inglés | Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, dysostosis multiplex, stiff joints, corneal clouding, cardiac abnormalities, and facial dysmorphism, with intelligence usually normal. We present evidence of the possible existence of Maroteaux Lamy syndrome in pre-Columbian pottery 2,000 years ago, in the ColomboEcuadorian Pacific coast of the Tumaco-Tolita culture |
| Disciplinas: | Medicina, Antropología |
| Palabras clave: | Historia y filosofía de la medicina, Genética, Mucopolisacaridosis, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Paleopatología, Enfermedades genéticas, Epoca prehispánica |
| Keyword: | Medicine, Anthropology, History and philosophy of medicine, Genetics, Mucopolysaccharidosis, Maroteaux-Lamy syndrome, Paleopathology, Genetic diseases, Prehispanic epoch |
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