| Revista: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
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| Número de sistema: | 000603479 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autores: | González Gordillo, Carla I.1 Orozco Soto, Leslie E.1 Osegueda Mayen, Juan R.1 Nava Tapia, Alejandra2 Martinez Monreal, Dario3 |
| Instituciones: | 1Centro Médico ABC, Unidad de Neonatología, Mexico City. México 2Hospital Ángeles Universidad, Unidad de Genética Médica, Mexico City. México 3Instituto Mexicano del Seguro Social, Hospital General Regional No. 270, Reynosa. México |
| Año: | 2023 |
| Volumen: | 80 |
| Paginación: | 23-27 |
| País: | México |
| Idioma: | Inglés |
| Resumen en español | Introducción: El síndrome de Joubert es una rara condición genética con una prevalencia de 1:80,000 a 1:100,000. En la mayoría de los casos se presenta con un patrón de herencia autosómica recesiva, aunque se han reporatdo casos ligados al cromosoma X y autosómicos dominantes. La característica distintiva de este síndrome es la malformación a nivel cerebral y del cerebelo conocido como el "signo del molar", hipotonía y retraso en el neurodesarrollo. Caso clínico: Se describe el caso de un recién nacido con taquipnea transitoria del recién nacido; sin embargo, durante su estancia manifestó otros signos que no correspondían con el diagnóstico de ingreso, como bradicardia, apneas, hipotonía y alteración en la mecánica de la deglución. Para descartar etiologías de origen central, se realizó una resonancia magnética cerebral en la que se detectó el "signo del molar", patognomónico del síndrome de Joubert. Conclusiones: Las enfermedades genéticas raras pueden manifestarse desde el periodo neonatal con signos muy inespecíficos. El diagnóstico precoz del Síndrome de Joubert permite un mejor seguimiento pediátrico que impacta en su pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario, así como brindar asesoramiento genético. |
| Resumen en inglés | Background: Joubert syndrome is a rare genetic condition with a prevalence of 1:80,000–1:100,000. In most cases, it shows an autosomal autosomal recessive hereditary pattern, although X-linked and autosomal dominant cases have been described. The distinctive characteristic of this syndrome is the malformation at cerebral and cerebellar levels, known as the "molar tooth sign," hypotonia, and delayed neurodevelopment. Case report: We describe the case of a newborn with transient tachypnea. However, during hospital stay, he showed other clinical signs not corresponding to the admission diagnosis, such as bradycardia, apneas, hypotonia, and alteration in swallowing mechanics. To rule out etiologies of central origin, we conducted a magnetic resonance of the brain and identified the "molar tooth sign," where the pathognomonic sign of Joubert syndrome. Conclusions: Rare genetic diseases may manifest as early as the neonatal period with non-specific signs. The early diagnosis of Joubert syndrome is reflected in better pediatric follow-up, which impacts its prognosis and the possibility of improving the patient's quality of life with a multidisciplinary management and genetic counseling. |
| Palabras clave: | Taquipnea, Apnea, Síndrome de Joubert, Enfermedad genética |
| Keyword: | Tachypnea, Apnea, Joubert syndrome, Genetic diseases |
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