| Revista: | Boletín médico del Hospital Infantil de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000433461 |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Autors: | Cammarata Scalisi, Francisco1 Briceño, Yajaira2 Cegarra, Edymar3 Montilla, Daniela4 |
| Institucions: | 1Universidad de Los Andes, Facultad de Medicina, Mérida. Venezuela 2Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Unidad de Endocrinología, Mérida. Venezuela 3Universidad de Los Andes, Posgrado de Puericultura y Pediatría, Mérida. Venezuela 4Universidad de Los Andes, Facultad de Farmacia y Bioanálisis, Mérida. Venezuela |
| Any: | 2019 |
| Període: | Mar-Abr |
| Volum: | 76 |
| Número: | 2 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: El cromosoma 13 en anillo es una alteración citogenética infrecuente, clínicamente caracterizada por presentar retraso del crecimiento, del desarrollo psicomotor y déficit cognitivo, además de microcefalia, dismorfia facial, alteraciones genitales e hipoplasia del pulgar. Caso clínico: Paciente de 8 meses de edad evaluado por presentar talla baja, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia, dismorfia facial, hipospadias peneoescrotales e hipoplasia de pulgar. Se evidenció lisencefalia, hipoacusia neuroconductiva del lado derecho y comunicación interauricular tipo ostium secundum pequeña. El estudio citogenético del paciente mostró 46, XY, r (13) en 30 células analizadas. Conclusiones: Se resaltan los hallazgos clínicos que pueden orientar el diagnóstico de esta alteración cromosómica estructural infrecuente, destacando, además, la evaluación médica interdisciplinaria requerida y el adecuado asesoramiento genético familiar |
| Resumen en inglés | Background: Ring chromosome 13 is an infrequent cytogenetic disorder clinically characterized by growth and psychomotor development retardation, cognitive deficit, microcephaly, facial dysmorphism, genital alterations and thumb hypoplasia. Case report: A 8-month-old patient was evaluated for presenting short stature, psychomotor development delay, microcephaly, facial dysmorphism, penoscrotal hypospadias and thumb hypoplasia. Lissencephaly, neuroconductive hearing loss on the right side and small ostium secundum interatrial communication were evident. The cytogenetic study of the patient showed 46, XY, r (13) in 30 cells analyzed. Conclusions: Clinical findings that can guide the diagnosis of this infrequent structural chromosomal alteration are highlighted, as well as the interdisciplinary medical evaluation required and adequate family genetic counseling |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Genética, Aberraciones cromosómicas, Malformaciones congénitas, Anillos cromosómicos, Cromosoma 13, Consejo genético |
| Keyword: | Genetics, Chromosome aberrations, Congenital malformations, Chromosome rings, Chromosome 13, Genetic counseling |
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