| Revista: | Atención familiar (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000412491 |
| ISSN: | 1405-8871 |
| Autors: | Lucio García, César1 Noriega Salas, Lorena2 |
| Institucions: | 1Universidad Autónoma del Estado de México, Facultad de Medicina, Toluca, Estado de México. México 2Instituto de Salud del Estado de México, Departamento de Trasplantes, Toluca, Estado de México. México |
| Any: | 2017 |
| Període: | Oct-Dic |
| Volum: | 24 |
| Número: | 4 |
| Paginació: | 176-178 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, el cual produce alteraciones a órgano blanco como hígado, bazo, sistema nervioso, médula ósea y pulmones. Caso clínico: paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor en extremidades, pérdida progresiva de la fuerza muscular, regresión psicomotora desde hace 10 meses y epilepsia tipo mioclónica. Los rayos X de huesos largos asemejan forma de “Matraz de Erlenmeyer”, biopsia de médula ósea con hipercelularidad secundaria a abundantes histiocitos espumosos y datos morfológicos de acumulación lisosomal. Se integra el diagnóstico y estatificación de EG tipo IIIb. Conclusión: el tratamiento con reemplazo enzimático de imiglucerasa, topiramato, calcitriol y carbonato de calcio mejoraron la condición clínica del paciente |
| Resumen en inglés | Gaucher disease (gd) is an autosomal recessive hereditary disorder, which causes disturbances on target organs such as liver, spleen, nervous system, bone marrow and lungs. Case report: A five-year-old male patient with persistent episodes of epistaxis with two weeks of progression, limb ecchymosis and hepa- tosplenomegaly, pain in the limbs, progressive loss of muscle strength, psychomotor regression during 10 months, and myoclonic epilepsy. The X-ray from long bones showed the shape of an Erlenmeyer flask, bone marrow biopsy with hypercellularity, due to abundant foamy histiocytes and lysosomal accumulation. We integrated the diagnosis and stratification of eg type iii b. Conclusion: enzyme replacement therapy imiglucerase, topiramate, calcitriol and calcium carbonate improved the clinical condition of the patient |
| Resumen en portugués | A doença de Gaucher (dg) é um desordem hereditario autossômico recessivo, que causa alteraçoes no organo branco como fígado, baço, sistema nervoso, medula óssea e pulmão. Caso clínico: um paciente do sexo masculino de cinco anos, presenta episódios persistentes de epistaxis com duas semanas de evolução, equimoses e hepatoespleno- megalia, dor nas extremidades, perda progressiva de força muscular, regressão psicomotora por 10 meses e epilepsia tipo mioclônico. Os raios-X de osssos longos se assemelhan a un “Frasco de Erlenmeyer”, biópsia da medula óssea com hipercelularidade secundária a abundantes histiócitos espumosos e da- dos morfológicos da acumulação lisossô- mica. Conclusão: terapia con reposição enzimatica imiglucerasa, topiromato, calcitriol e carbonato de cálcio melhorou a condição clinica do paciente |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Diagnóstico, Terapéutica y rehabilitación, Genética, Enfermedad de Gaucher, Enfermedades genéticas, Enfermedad por depósito lisosomal |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Gaucher disease, Genetic diseases, Lysosomal storage disease |
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