| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000329644 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autors: | Capelli, Leonardo Pires1 Goncalves, Marcia Rubia Rodrigues2 Leite, Claudia C2 Barbosa, Egberto R2 Nitrini, Ricardo2 Vianna-Morgante, Angela M1 |
| Institucions: | 1Universidade de Sao Paulo, Instituto de Biociencias, Sao Paulo. Brasil 2Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina, Sao Paulo. Brasil |
| Any: | 2010 |
| Període: | Oct |
| Volum: | 68 |
| Número: | 5 |
| Paginació: | 791-798 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease |
| Resumen en portugués | A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Neurología, Genética, Síndrome de X frágil, Ataxia, Aspectos clínicos, Criterios diagnósticos |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Fragile X syndrome, Ataxia, Clinical aspects, Diagnostic criteria |
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