| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000403677 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autors: | Saute, Jonas Alex Morales1 Souza, Carolina Fischinger Moura de1 Poswar, Fabiano de Oliveira2 Donis, Karina Carvalho1 Campos, Lillian Goncalves3 Deyl, Adriana Vanessa Santini4 Burin, Maira Graeff1 Vargas, Carmen Regla1 Matte, Ursula da Silveira2 Giugliani, Roberto1 Saraiva-Pereira, Maria Luiza1 Vedolin, Leonardo Modesti3 Gregianin, Lauro Jose4 Jardim, Laura Bannach1 |
| Institucions: | 1Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Servico de Genetica Medica, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 2Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 3Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Servico de Radiologia, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 4Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Servico de Oncologia Pediatrica, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil |
| Any: | 2016 |
| Període: | Dic |
| Volum: | 74 |
| Número: | 12 |
| Paginació: | 953-966 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en inglés | Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor |
| Resumen en portugués | O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Hematología, Neurología, Células hematopoyéticas, Trasplantes, Leucodistrofia metacromática, Mucopolisacaridosis, Adrenoleucodistrofia, Síndrome de Hurler, Sobrevida |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Neurology, Hematopoietic cells, Transplantation, Metachromatic leukodystrophy, Mucopolysaccharidosis, Adrenoleukodystrophy, Hurler syndrome, Survival |
| Text complet: | Texto completo (Ver HTML) |
