| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000390874 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autors: | Gatto, Emilia Mabel1 Parisi, Virginia2 Etcheverry, José Luis1 Sanguinetti, Ana1 Cordi, Lorena3 Binelli, Adrian3 Persi, Gabriel2 Squitieri, Ferdinando4 |
| Institucions: | 1Instituto Neurociencias de Buenos Aires, Departamento de Movimientos Anormales, Buenos Aires. Argentina 2Sanatorio de la Trinidad Mitre, Departamento de Neurología, Buenos Aires. Argentina 3Hospital Pedro de Elizalde, Departamento de Neuropediatría, Buenos Aires. Argentina 4San Giovanni Rotondo and Mendel Institute of Human Genetics, Roma, Lazio. Italia |
| Any: | 2016 |
| Període: | Ene |
| Volum: | 74 |
| Número: | 1 |
| Paginació: | 50-54 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | We analyzed demographic, clinical and genetic characteristics of juvenile Huntington disease (JHD) and it frequency in an Argentinean cohort. Age at onset was defined as the age at which behavioral, cognitive, psychiatric or motor abnormalities suggestive of JHD were first reported. Clinical and genetic data were similar to other international series, however, in this context we identified the highest JHD frequency reported so far (19.72%; 14/71). Age at onset of JHD is challenging and still under discussion. Our findings reinforce the hypothesis that clinical manifestations, other than the typical movement disorder, may anticipate age at onset of even many years. Analyses of JHD cohorts are required to explore it frequency in populations with different backgrounds to avoid an underestimation of this rare phenotype. Moreover, data from selected populations may open new pathways in therapeutic approaches and may explain new potential correlations between HD presentations and environmental or biological factors |
| Resumen en portugués | Foram analisadas as características demográficas, clínicas e genéticas de doença de Huntington juvenil (JHD) e na freqüência em uma coorte argentino. A idade de início foi definida como a idade em que distúrbios comportamentais, cognitivos, psiquiátricos ou anormalidades motoras sugestivas de JHD foram relatada pela primeira vez. Os dados clínicos e genéticos foram semelhantes aos de outras séries internacionais, no entanto, neste contexto identificamos a maior freqüência de JHD relatados até agora (19,72%; 14/71). A idade de início de JHD é um desafio ainda em discussão. Nossos resultados reforçam a hipótese de que as manifestações clínicas, além do transtorno de movimento típico, pode antecipar a idade de início em muitos anos. As análises de coortes de JHD são obrigados a explorar frequências em populações com diferentes formações, para evitar uma subestimação deste fenótipo raro. Além disso, os dados de populações selecionadas podem abrir novos caminhos em abordagens terapêuticas e pode explicar novas correlações potenciais entre apresentações de HD e fatores ambientais ou biológicas |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Neurología, Genética, Enfermedad de Huntington, Corea, Prevalencia, Epidemiología, Argentina |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Huntington disease, Chorea, Prevalence, Epidemiology, Argentina |
| Text complet: | Texto completo (Ver HTML) |
