| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000331887 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autors: | Matta, Andre Palma da Cunha1 Ribas, Marcia Cristina Antunes1 |
| Institucions: | 1Universidade Federal Fluminense, Faculdade de Medicina, Niteroi, Rio de Janeiro. Brasil |
| Any: | 2007 |
| Període: | Mar |
| Volum: | 65 |
| Número: | 1 |
| Paginació: | 161-163 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) is a rare disease that has been recently described. It must be remembered as a possible etiology of leukoencephalopathies in children. We describe a typical case of H-ABC in a 11-month-old boy. He presents with global development delay, oral dyskinesia, and global dystonia and spasticity. Magnetic resonance imaging disclosed typical features of H-ABC and clinical laboratory tests were all negative. A slow neurological deterioration has been detected with worsening of involuntary movements |
| Resumen en portugués | A hipomielinização com atrofia dos núcleos da base e do cerebelo (H-ABC) é uma rara afecção que deve ser lembrada como possível diagnóstico das leucoencefalopatias de difícil definição etiológica. Descrevemos um típico caso de H-ABC em um menino de 11 meses, sem antecedentes de risco para lesão cerebral, que evoluiu com atraso psicomotor acompanhado de discinesia perioral, distonia e espasticidade generalizadas. A ressonância magnética do encéfalo sugere fortemente o diagnóstico de H-ABC e os exames complementares para pesquisar possíveis diagnósticos diferenciais são negativos. O curso clínico tem sido lentamente progressivo com ausência de ganhos motores e piora dos movimentos involuntários |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Neurología, Pediatría, Hipomielinización, Atrofia, Ganglios basales, Cerebelo |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Pediatrics, Hypomyelination, Atrophy, Basal ganglia, Cerebellum |
| Text complet: | Texto completo (Ver HTML) |
