| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
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| Número de sistema: | 000569092 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autors: | Castilhos, Raphael Machado1 Augustin, Marina Coutinho4 Santos, José Augusto dos4 Pedroso, José Luiz5 Barsottini, Orlando5 Saba, Roberta5 Ferraz, Henrique Ballalai5 Vargas, Fernando Regla6 Furtado, Gabriel Vasata1 Polese Bonatto, Marcia2 Rodrigues, Luiza Paulsen3 Sena, Lucas Schenatto1 Vargas, Carmen Regla2 Saraiva Pereira, Maria Luiza1 Jardim, Laura Bannach1 |
| Institucions: | 1Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pos-Graduacao em Genetica e Biologia Molecular, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 2Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de pós-graduação em Bioquímica, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 3Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de pós-graduação em Biologia Molecular e Celular, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 4Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 5Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina, São Paulo. Brasil 6Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Hospital Gaffrée e Guinle, Rio de Janeiro. Brasil |
| Any: | 2020 |
| Període: | Feb |
| Volum: | 78 |
| Número: | 2 |
| Paginació: | 81-87 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Resumen en portugués | Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH. |
| Resumen en inglés | Background: Huntington’s disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD. |
| Disciplines | Medicina, Medicina |
| Paraules clau: | Neurología, Diagnóstico |
| Keyword: | Biomarkers, Amino Acids, Branched-Chain, Carnitine, Huntington Disease, Weight Loss, Neurology, Diagnosis |
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