| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | |
| Número de sistema: | 000568761 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autores: | Sampaio, Leticia Pereira de Brito1 Manreza, Maria Luiza Giraldes de1 Pessoa, André2 Gurgel Giannetti, Juliana3 Coan, Ana Carolina4 Linden Júnior, Hélio van der5 Embiruçu, Emília Katiane6 Henriques Souza, Adélia Maria de Miranda7 Kok, Fernando1 |
| Instituciones: | 1Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, São Paulo, São Paulo. Brasil 2Universidade Estadual do Ceará, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, Ceará. Brasil 3Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 4Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, São Paulo. Brasil 5Instituto de Neurologia de Goiânia, Goiânia, GO. Brasil 6Universidade do Estado da Bahia, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Salvador, Bahia. Brasil 7Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, Recife, Pernambuco. Brasil |
| Año: | 2023 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 81 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 284-295 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Resumen en portugués | Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes. |
| Resumen en inglés | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increases with the availability of enzyme replacement therapy. A panel of nine Brazilian child neurologists combined their expertise in CLN2 with evidence from the medical literature to establish a consensus to manage this disease in Brazil. They voted 92 questions including diagnosis, clinical manifestations, and treatment of the disease, considering the access to healthcare in this country. Clinicians should suspect CLN2 disease in any child, from 2 to 4 years old, with language delay and epilepsy. Even though the classic form is the most prevalent, atypical cases with different phenotypes can be found. Electroencephalogram, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical testing are the main tools to investigateand confirm the diagnosis. However, we have limited access to molecular testing in Brazil, and rely on the support from the pharmaceutical industry. The management of CLN2 should involve a multidisciplinary team and focus on the quality of life of patients and on family support. Enzyme replacement therapy with Cerliponase α is an innovative treatment approved in Brazil since 2018; it delays functional decline and provides quality of life. Given the difficulties for the diagnosis and treatment of rare diseases in our public health system, the early diagnosis of CLN2 needs improvement as enzyme replacement therapy is available and modifies the prognosis of patients. |
| Keyword: | Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses, Language Development Disorders, Consensus, Enzyme Replacement Therapy, Epilepsy |
| Texto completo: | Texto completo (Ver PDF) Texto completo (Ver HTML) |
