Association between the SLC6A3 A1343G polymorphism and schizophrenia



Título del documento: Association between the SLC6A3 A1343G polymorphism and schizophrenia
Revista: Arquivos de neuro-psiquiatria
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000329619
ISSN: 0004-282X
Autors: 1
1
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Institucions: 1Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina, Sao Paulo. Brasil
Any:
Període: Oct
Volum: 68
Número: 5
Paginació: 716-719
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Experimental, aplicado
Resumen en inglés Epidemiological studies have demonstrated that the genetic component is an important risk factor for the development of schizophrenia. The genes that codify the different compounds of the dopaminergic system have created interest for molecular investigations in patients with schizophrenia because the antipsychotic drugs, especially those of first generation, act on this cerebral system. Thus the aim of the present study was to investigate the possible association between a new single nucleotide polymorphism (rs6347) located in exon 9 of the protein transporter (SLC6A3) and schizophrenia. The distribution of the alleles and genotypes of the studied polymorphism was investigated in a sample of 235 patients and 834 controls matched by gender and age. There were statistical differences in the allelic (χ2=5.97, 1d.f. , p=0.01, OR=1.33-1.05<OR<1.69) and genotypic (χ2=6.56, 2d.f. , p=0.03) distributions between patients and controls. Thus the SLC6A3 A1343G polymorphism was associated to the SCZ phenotype in the investigated sample
Resumen en portugués Estudos epidemiológicos têm demonstrado que o componente genético é um importante fator de risco para a esquizofrenia. Os genes que codificam os diferentes componentes do sistema dopaminérgico passaram a despertar interesse para estudos moleculares em pacientes com esquizofrenia, pois os antipsicóticos, em especial os de primeira geração, exercem sua ação nesse sistema. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar a associação entre um novo polimorfismo de nucleotídeo único (rs6347) localizado no exon 9 do gene do transportador de dopamina (SLC6A3) e esquizofrenia. Um total de 235 pacientes e 834 controles pareados para sexo e idade foi selecionado para a investigação da distribuição dos alelos e genótipos do polimorfismo investigado entre os grupos de pacientes e controles. Houve diferenças estatisticamente significantes nas distribuições alélicas (χ2=5,97, 1d.f. , p=0,01, OR=1,33-1,05<OR<1,69) e genotípicas (χ2=6,56, 2d.f. , p=0,03) entre pacientes e controles. Assim, o polimorfismo SLC6A3 A1343G mostrou associação com esquizofrenia na amostra estudada
Disciplines Medicina
Paraules clau: Neurología,
Genética,
Esquizofrenia,
Polimorfismo genético,
Alelos,
Dopamina
Keyword: Medicine,
Neurology,
Genetics,
Schizophrenia,
Genetic polymorphism,
Alleles,
Dopamine
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