| Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000396082 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autors: | Salomao, Rubens Paulo Araujo1 Pedroso, Jose Luiz1 Gama, Maria Thereza Drumond1 Dutra, Lívia Almeida1 Maciel, Ricardo Horta2 Godeiro-Junior, Clecio3 Chien, Hsin Fen4 Teive, Helio A.G5 Cardoso, Francisco;2 Barsottini, Orlando G.P1 |
| Institucions: | 1Universidade Federal de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Sao Paulo. Brasil 2Universidade Federal de Minas Gerais, Clinica de Desordens do Movimento, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 3Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Unidade de Transtornos do Movimento, Natal, Rio Grande do Norte. Brasil 4Universidade de Sao Paulo, Instituto de Ortopedia e Traumatologia, Sao Paulo. Brasil 5Universidade Federal do Parana, Hospital de Clinicas, Curitiba, Parana. Brasil |
| Any: | 2016 |
| Període: | Jul |
| Volum: | 74 |
| Número: | 7 |
| Paginació: | 587-596 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en inglés | Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology |
| Resumen en portugués | A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Neurología, Genética, Neurodegeneración, Cerebro, Bioacumulación, Hierro, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Neurodegeneration, Brain, Bioaccumulation, Iron, Clinical manifestations |
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