| Revista: | Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000317740 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| Autors: | Nunes, Adriana B1 Lazaretti-Castro, Marise2 |
| Institucions: | 1Universidade Federal da Paraiba, Joao Pessoa, Paraiba. Brasil 2Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo. Brasil |
| Any: | 2000 |
| Període: | Abr |
| Volum: | 44 |
| Número: | 2 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en inglés | X-linked hypophosphatemic rickets is the most common familial form of rickets and is characterized by hypophosphatemia associated to hyperphosphaturia and abnormal 1,25-dihydroxyvitamin D metabolism. There are several other forms of hereditary hyperphosphaturias, which may indicate the complexity of phosphate homeostasis. As the basic damage has not been defined, its physiology comprehension is still unclear. Recently, using the positional cloning method, a strong candidate gene was identified: the PEX gene (Phosphate-regulating gene homologies to Endopeptidases on the X-chromosome), which seems to be the responsible for the disease. Many types of mutations in PEX were found in more than 60 families. The recent genetic advances in the study of this disease have allowed a much better understanding of its physiopathology |
| Resumen en portugués | O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a lesão básica do distúrbio, torna-se difícil o esclarecimento da fisiopatologia. Recentemente, através da abordagem de clonagem posicional, foi identificado um forte gene candidato, o PEX, que seria o responsável pelo distúrbio. Diversos tipos de mutações no PEX foram encontradas em cerca de 60 famílias. Os recentes avanços genéticos no estudo dessa doença muito têm contribuído para melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e do controle do equilíbrio do fosfato |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Metabolismo y nutrición, Genética, Raquitismo, Hipofosfatemia, Gene PEX, Fosfaturia, Fisiopatología |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Rickets, Hypophosphatemia, PEX gene, Phosphaturia, Physiopathology, Genetics |
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