| Revista: | Archivos de neurociencias (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000386393 |
| ISSN: | 0187-4705 |
| Autores: | Lara Aguilar, Ricardo Alejandro1 Juárez Vázquez, Clara Ibet1 Juárez Rendón, Karina Janett1 Gutiérrez Amavizca, Blanca Ethel1 Barros Núñez, Patricio2 |
| Instituciones: | 1Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Guadalajara, Jalisco. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Guadalajara, Jalisco. México |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 17 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 110-118 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se define como una polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante o axonal, que presenta heterogeneidad genética y clínica, está asociada con mutaciones en más de 30 genes distintos. Objetivos: actualizar el panorama clínico de esta enfermedad, así como los avances moleculares y terapéuticos que contribuyen a comprender mejor esta heterogénea entidad. Desarrollo: Charcot-Marie-Tooth es un padecimiento que representa una de las neuropatías hereditarias mixtas más comunes, con una incidencia de 1 por cada 2,500 nacidos vivos. El espectro clínico es amplio y no hay una correlación genotipo-fenotipo establecida; sin embargo, algunas características clínico-electrofisiológicas permiten clasificar este padecimiento. Típicamente el paciente cursa con atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia. Conclusiones: la clasificación clínica de la enfermedad es cada vez más extensa y compleja debido a que constantemente se detectan nuevas mutaciones causando este padecimiento, lo que permite por un lado aclarar la genética de ciertas variantes de CMT raras y por otro aumentar la información en las variantes clásicas. Además, la heterogeneidad clínica mostrada en esta enfermedad parece coincidir con la participación de los distintos genes descubiertos y que en conjunto contribuyen a mantener la función y estructura del nervio periférico, por lo que se vuelve un importante blanco de investigación para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos |
| Resumen en inglés | The Charcot-Marie-Tooth disease is defined as a sensory-motor polineurophatic abnormality, of demyelinating or axonal type, and genetic and clinical heterogeneity. Objective: this review is intended to update the clinical spectrum of this disease, as well as to know the molecular and therapeutic advances that contribute to understand and manage better this heterogeneous entity. Development: the Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically complex syndrome with more than 30 associated genes; it is one of the more common hereditary neuropathies, whose reports indicate an estimated prevalence of 17-25 cases / 100,000 inhabitants. The clinical spectrum is broad, without an established genotype-phenotype correlation; however, there are a number of clinical features that allow their inclusion in several clinical subtypes. Typically, the patients present with distal muscle weakness and atrophy often associated with foot sensory loss and mild to moderate depression of tendon reflexes. Conclusions: the Charcot-Marie-Tooth classification is complex and constantly subject to a review of new genes and mutations. The observed clinical variability coincides with the involvement of different genes and proteins that help maintain function and integrity of the peripheral nerve, so that they become an important research target for developing new and better therapies |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética, Enfermedades hereditarias, Neuropatia desmielinizante, Neuropatia sensitiva motora, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Genetics, Hereditary diseases, Demyelinating neuropathy, Motor sensory neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease |
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