| Revista: | Archivos de neurociencias (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000268769 |
| ISSN: | 0187-4705 |
| Autores: | Fragoso Benítez, Marcela1 López, Marisol2 Alonso, María Elisa3 Rasmussen, Astrid |
| Instituciones: | 1Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, México, Distrito Federal. México 2Universidad Autónoma Metropolitana, Departamento de Sistemas Biológicos, Xochimilco, Distrito Federal. México 3Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, Departamento de Neurogenética y Biología Molecular, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 12 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 239-251 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | La presente revisión propone un algoritmo diagnóstico para las ataxias autosómicas recesivas y las ligadas al cromosoma X; además se revisan los aspectos clínicos y moleculares de las variantes más frecuentes. Conclusiones: el diagnóstico etiológico certero de las ataxias recesivas y esporádicas es importante en su pronóstico y tratamiento, por lo que proponemos que la clínica sigue siendo una herramienta que permite optimizar la realización de pruebas moleculares confirmatorias |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neurología, Genética, Ataxia, Fisiopatología, Algoritmo diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Biología molecular, Genes, Mutaciones, Pronóstico |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Ataxia, Physiopathology, Diagnostic algorithm, Differential diagnosis, Molecular biology, Genes, Mutations, Prognosis, Genetics |
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