| Revista: | Anales médicos (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000331464 |
| ISSN: | 0185-3252 |
| Autores: | Gutiérrez González, Juanmarco1 Mijares Muñoz, Magdalena2 |
| Instituciones: | 1Centro Médico ABC, Medicina Interna, México, Distrito Federal. México 2Centro Médico ABC, Departamento de Pediatría, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2010 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 55 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 92-96 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: La deleción 22q11, representa la afección más común de las microdeleciones en humanos, con presentación en diferentes fenotipos, incluido el síndrome de DiGeorge. De acuerdo a las manifestaciones clínicas, se distingue por una fascies peculiar con malformaciónes embrionarias de los órganos provenientes del tercero y cuarto arcos braquiales, con una alta incidencia de defectos cardiacos. Caso clínico: Femenino de tres años de edad que cuenta con un hermano de ocho años de edad con síndrome de DiGeorge y tetralogía de Fallot; y una hermana de 18 años aparentemente sana. Al nacimiento se diagnostica tetralogía de Fallot y luxación congénita de cadera. A los tres meses de edad, la paciente fue sometida a una derivación sistémico-pulmonar de Blalock Taussig; presentó una estenosis laríngea debido a una intubación complicada; durante el procedimiento se confirmó atresia de timo. A los tres años nueve meses se efectúa corrección total de la tetralogía de Fallot, incluyendo cierre de comunicación interventricular, plastia de infundíbulo y ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho. Es egresada del hospital en buenas condiciones médicas, aunque persiste el estridor laríngeo. Discusión y conclusiones: Están enfocadas desde tres diferentes perspectivas médicas: desde el punto de vista genético se comenta la infrecuencia de un caso de microdeleción 22q11 mosaico; desde el punto de vista sindromático, se discute la gran heterogenicidad con la que se presenta el síndrome de DiGeorge, y desde el punto de vista terapéutico, se discuten las mejores opciones para el manejo quirúrgico de la cardiopatía |
| Resumen en inglés | Introduction: Deletion of 22q11 represents the most common microdeletion in humans, with a variety of phenotype presentations, including DiGeorge Syndrome. According to the clinical characteristics they are distinguished by a peculiar fascies and by embrionary anomalies involving organs from the third and fourth pharyngeal pouches, with a high incidence of heart anomalies. Case report: Female 3 years old, who has an 8-year-old brother with DiGeorge Syndrome and Fallot’s Tetralogy and an 18-year-old sister apparently in good health condition. At birth she was diagnosed with Fallot’s and congenital hip luxation. When she was three months old she underwent a surgical procedure to perform a Blalock Taussig shunt, the patient suffered laryngeal stenosis due to a complicated intubation. During procedure the medical team confirmed the thymical atresia. When she was 3 years and 9 months old, a total correction of Fallot´s Tetralogy was performed; this procedure included the closing of the ventricular septal defect, infundibular plasty, and expansion of the outflow tract of the right ventricle. The patient was discharged from the hospital in good medical condition, but remained with laryngeal stridor. Discussion and conclusions: They have been focused in three different medical points of view: from the genetic point of view we argue the odd presentation of a 22q11 mosaic microdeletion, from the syndromatical point of view we argue the great clinical variations of the DiGeorge´s Syndrome presentation and finally from the therapeutic point of view, we discuss the best options for surgical management of the heart anomaly |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Sistema cardiovascular, Genética, Microdeleciones, Síndrome de DiGeorge, Anomalías congénitas, Tetralogía de Fallot |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Genetics, Microdeletions, DiGeorge syndrome, Congenital anomalies, Fallot tetralogy |
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