| Revista: | Anales médicos (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000445335 |
| ISSN: | 0185-3252 |
| Autores: | Vázquez Juárez, Daniela1 Serrano Olvera, Juan Alberto2 Noguez Ramos, Alejandro3 Regalado Porras, Gabriela2 Lázaro León, Jesús M2 Olivares Beltrán, Guillermo2 Gerson Cwilich, Raquel2 |
| Instituciones: | 1Hospital Zambrano-Hellion TecSalud, Centro de Cáncer de Mama, Monterrey, Nuevo León. México 2Centro Médico ABC, Centro de Cáncer, Ciudad de México. México 3Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Clínica de Tumores Gastrointestinales, Ciudad de México. México |
| Año: | 2021 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 66 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 249-257 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | : El cáncer de mama en mujeres jóvenes tiene un comportamiento y biología asociados con mayor riesgo de recurrencia y muerte. El diagnóstico de cáncer de mama en mujeres jóvenes guarda fuerte asociación con la presencia de mutaciones genéticas, principalmente en el gen BRCA. Sin embargo, no se ha observado una asociación entre la presencia de mutaciones genéticas heredadas y el pronóstico. Objetivo: Describir la prevalencia y analizar las características clínicopatológicas de mujeres, < 50 años con cáncer de mama, con y sin mutación germinal de BRCA. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional, transversal de mujeres < 50 años con cáncer de mama con y sin mutación germinal de BRCA que recibieron tratamiento en un Centro Médico Privado de Tercer Nivel. Resultados: Se identificaron 53 mujeres con cáncer de mama < 50 años y resultado de panel genético. La mediana de edad fue 40 años (27-50), 55% fue < 40 años y 30/53 (56.6%) reportaron mutaciones en el panel genético. Mutación de BRCA1 y/o BRCA2 en nueve/30 (30%), todas variantes patogénicas. Mutaciones diferentes a BRCA en 21/30 (70%), de éstas siete/21 (33.3%) fueron mutaciones patogénicas en los genes ATM (2), MUTYH (2), TP53 (2) y PALB2 (1). En 14/21 (66.7%) se identificaron variantes de significado incierto. No observamos asociación entre las características clínico-patológicas y el estado mutacional de BRCA u otras mutaciones genéticas, excepto el alto grado de diferenciación (p = 0.04), siendo más frecuente en el grupo mutado. No hubo diferencias en el tiempo libre de enfermedad entre las pacientes BRCA mutados y no mutados (p = 0.12). Conclusiones: La prevalencia de la mutación germinal de BRCA en mujeres con cáncer de mama < 50 años en nuestra población fue de 30%. Las características clínicas, biológicas y el tiempo libre de enfermedad no difirieron entre el grupo con y sin mutación germinal de BRCA ni de otros genes |
| Resumen en inglés | Breast cancer in young women has a behavior and biology associated with an increased risk of recurrence and death. The diagnosis of breast cancer in young women is strongly associated with the presence of genetic mutations, mainly in the BRCA gene. However, an association between the presence of inherited genetic mutations and prognosis has not been observed. Objective: To describe the prevalence and analyze the clinical-pathological characteristics of women, < 50 years with breast cancer, with and without BRCA germline gene mutation. Material and methods: A descriptive, observational, cross-sectional study of women < 50 years with BC with and without BRCA germline mutation who received treatment at a Private Third Level Medical Center. Results: 53 women with BC < 50 years and a genetic panel result were identified. Median age was 40 years (27-50), 55% < 40 years old. 30/53 women (56.6%), presented some mutation in the genetic panel. BRCA1 and/or BRCA2 9/30 (30%) mutation, all of them were pathogenic variants. Mutations other than BRCA in 21/30 (70%), of these 7/21 (33.3%) pathogenic mutations in the ATM (2), MUTYH (2), TP53 (2) and PALB2 (1) genes. In 14/21 (66.7%) variants of uncertain significance were identified. We did not observe an association between the clinicopathological characteristics and the BRCA mutational status or other genetic mutations, except for the high degree of differentiation (p = 0.04), being more frequent in the mutated group. There were no differences in disease-free time between BRCA mutated and non-mutated patients (p = 0.12). Conclusions: The prevalence of the BRCA germline mutation in women with breast cancer < 50 years in our population was 30%. The clinical and biological characteristics and the disease-free time were not different among the group with and without BRCA germline mutation, or other genes |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Oncología, Genética, Diagnóstico, Cáncer, Mama, Mujeres jóvenes, Mutación germinal, BRCA, Prevalencia |
| Keyword: | Oncology, Genetics, Diagnosis, Cancer, Breast, Young women, Germline mutation, BRCA, Prevalence |
| Texto completo: | https://www.medigraphic.com/pdfs/abc/bc-2021/bc214c.pdf |
